Pełna ocena ryzyka nowotworów i reakcja na leki
Rozszerzony Plan profilaktyki obejmuje Pełny Plan profilaktyki (wszystkie nowotwory dziedziczne — 124 geny, blisko 74 000 chorobotwórczych mutacji) oraz badanie indywidualnej reakcji na leki przeciwbólowe, chemioterapię, tamoksyfen, znieczulenie ogólne i antykoncepcję doustną.
~100 000
genomów w bazie referencyjnej
CAP & EMQN
kontrola jakości
In-house
własne laboratorium, pełna kontrola
RODO
dane genetyczne szyfrowane i chronione
Jedno badanie, podwójna korzyść
Oceniamy blisko 74 000 zmian w genach BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, NBN i innych, powiązanych z nowotworami piersi, jajnika lub prostaty, nowotworem jelita grubego, nerki, endometrium (macicy), żołądka, tarczycy, trzustki, z guzami mózgu, nadnerczy, guzami neuroendokrynnymi oraz czerniakiem. Dodatkowo badanie pozwala ocenić, jak indywidualny zestaw genów pacjenta wpływa na jego reakcję na leki.
Nie wszyscy reagują na leczenie w ten sam sposób. Różnice w reakcji na leki dotyczą zarówno powszechnie stosowanych leków przeciwbólowych, jak i leków specjalistycznych, np. stosowanych w chemioterapii. Przykładowo ok. 10% osób w populacji wolniej usuwa z organizmu ibuprofen, co może czterokrotnie podnieść ryzyko działań niepożądanych, takich jak krwawienie z przewodu pokarmowego.
Uwaga: badanie nie wskazuje ryzyka reakcji uczuleniowych na leki, ponieważ podłoże tego zjawiska nie zostało do końca poznane.
Jedno badanie — wiele nowotworów dziedzicznych
Pełny Plan ocenia zmiany w 124 genach powiązanych z nowotworami piersi, jajnika i prostaty, jelita grubego, nerki, endometrium (macicy), żołądka, tarczycy, trzustki, a także z guzami mózgu, nadnerczy, guzami neuroendokrynnymi oraz czerniakiem. Poznaj szczegóły wybranych nowotworów:
Pełna lista 124 genów
Badanie wykonujemy metodą NGS — analizujemy pełne sekwencje 124 genów, w których opisano łącznie blisko 74 000 potencjalnie chorobotwórczych zmian. Oceniamy je wszystkie:
Najedź na gen, aby zobaczyć opis — lub kliknij, by otworzyć pełną kartę.
Gen AKT1, który koduje kinazę serynowo-treoninową AKT1 (PKB-α) - kluczowy efektor szlaku PI3K/AKT regulujący proliferację komórkową, przeżycie, metabolizm i angiogenezę. Somatyczne warianty aktywujące prowadzą do zespołu Proteusza, charakteryzującego się asymetrycznym przerostem tkanek. Germinalnie warianty wiążą się z zespołem Cowdena typu 6. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują asymetryczną makrodaktylię, przerośnięte tkanki miękkie i kostne, naczyniaki i znamiona naskórkowe oraz zwiększone ryzyko nowotworów. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (mozaicyzm somatyczny), co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 164730 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen APC, który koduje białko APC - supresor nowotworowy antagonizujący szlak sygnałowy Wnt poprzez regulację degradacji β-kateniny, uczestniczący także w migracji komórek, adhezji i apoptozie. Warianty patogenne prowadzą do rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP, OMIM #175100), zespołu predyspozycji do nowotworów charakteryzującego się rozwojem setek do tysięcy polipów gruczolakowatych jelita grubego. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują liczne polipy okrężnicy i odbytnicy pojawiające się w drugiej dekadzie życia, które nieleczone nieuchronnie prowadzą do raka jelita grubego, a także pozajelitowe manifestacje jak guzy desmoidalne, torbiele naskórkowe, osteomy i przerost nabłonka barwnikowego siatkówki. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 611731 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet, uszkodzenia genu ATM są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 21-24%), raka jajnika (ryzyko 2-3%), raka trzustki (ryzyko 5-10%) oraz raka jelita grubego (ryzyko 5-10%). U mężczyzn, uszkodzenia genu są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty (ryzyko 25%), raka trzustki (ryzyko 5-10%) oraz raka jelita grubego (ryzyko 5-10%). Homozygotyczne warianty patogenne w genie ATM (obecne w obu kopiach genu) są związane z postępującym zaburzeniem neurologicznym zwanym ataksia-teleangiektazja. Pacjentka ma uszkodzoną tylko jedną kopię genu, wiec choroba u niej nie wystąpi, niemniej może mieć to znaczenie w kontekście planowania rodziny.
Źródła i bazy danych: OMIM 208900 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen AXIN2, który koduje akskinę 2 (konduktynę) - białko rusztowania uczestniczące w regulacji szlaku sygnałowego Wnt poprzez organizację kompleksu degradacji beta-kateniny. Warianty patogenne prowadzą do zespołu predyspozycji do oligodoncji i raka jelita grubego (ODCRCS, OMIM #608615). Najważniejsze objawy kliniczne obejmują wrodzone oligodoncja (brak wielu zębów stałych) oraz zwiększone ryzyko raka jelita grubego, szczególnie przy zaburzeniach naprawy niesparowanych zasad (MMR). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu wystarczy do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 604025 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet, uszkodzenia genu są związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 17-30%). U mężczyzn nie obserwujemy wzrostu ryzyka zachorowania na nowotwory, matomiast mogą oni przekazać zagrożenie swoim córkom (prawdopodobieństwo przekazania mutacji dzieciom wynosi 50%). Białko BARD1 (BRCA1-Associated Ring Domain 1) jest kluczowym partnerem białka BRCA1; tworzy z nim heterodimer BRCA1-BARD1, który jest niezbędny w procesie naprawy DNA poprzez rekombinację homologiczną (HRR). Patogenny wariant w genie BARD1 jest silnie związany z rozwojem potrójnie ujemnego raka piersi, prowadzi do upośledzenia mechanizmu naprawy DNA poprzez rekombinację homologiczną (HRD). W terapii należy rozważyć zastosowanie inhibitorów PARP.
Gen BMPR1A, który koduje receptor BMP typu 1A (ALK3) - transbłonową kinazę serynowo/treoninową wiążącą ligandy z nadrodziny TGF-β i przekazującą sygnały poprzez białka SMAD. Warianty patogenne prowadzą do zespołu młodzieńczej polipowatości (JPS, OMIM #174900) lub zespołu polipowatości hamartomatycznej. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują liczne polipy hamartomatyczne przewodu pokarmowego oraz podwyższone ryzyko raka jelita grubego i żołądka. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 601299 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet, uszkodzenia genu BRCA1 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 60-72%), raka jajnika (ryzyko 39-58%), raka trzustki (ryzyko 5%). U mężczyzn, uszkodzenia genu są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 0.2-1.2%) i raka prostaty (ryzyko 7-26%)
Źródła i bazy danych: OMIM 615670 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet, uszkodzenia genu BRCA2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 55-69%), raka jajnika (ryzyko 13-29%), raka trzustki (ryzyko 5-10%), raka skóry. U mężczyzn, uszkodzenia genu są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty (ryzyko 19-61%), raka piersi (ryzyko 2-7%), raka trzustki (ryzyko 5-10%), raka skóry.
Gen BRIP1, który koduje helikazę DNA BRIP1 (BACH1/FANCJ) - enzym oddziałujący z domeną BRCT białka BRCA1 i uczestniczący w naprawie dwuniciowych pęknięć DNA metodą rekombinacji homologicznej. Bialleliczne warianty patogenne prowadzą do anemii Fanconiego grupy J, natomiast monoalleliczne warianty zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika. Najważniejsze objawy anemii Fanconiego obejmują pancytopenię, wady wrodzone, opóźnienie wzrastania i podwyższone ryzyko nowotworów. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny dla anemii Fanconiego, a jako predyspozycja do nowotworów - z niepełną penetracją.
Źródła i bazy danych: OMIM 605882 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen CDC73, który koduje parafibromina - supresor nowotworowy będący składnikiem kompleksu PAF, uczestniczący w kontroli transkrypcji i potranslacyjnej. Białko to wiąże się z podjednostką POLR2A polimerazy RNA II i kompleksem metylotransferazy histonowej. Zaburzenia funkcji tego białka prowadzą do zespołu nadczynności przytarczyc z guzem szczęki (HPT-JT, OMIM #145001) oraz raka przytarczyc. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują pierwotną nadczynność przytarczyc, guzy kości szczęk (kostniakowłókniaki), torbiele nerek oraz zwiększone ryzyko raka przytarczyc. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 607393 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Zaburzenia funkcji tego białka prowadzą do dziedzicznego raka żołądka typu rozlanego (ryzyko 25-33% dla kobiet oraz 37-42% dla mężczyzn) i raka piersi (ryzyko 37-55%). Nosiciele wymagają intensywnego nadzoru onkologicznego i rozważenia profilaktycznej gastrektomii (zależnie od wywiadu rodzinnego).
Źródła i bazy danych: OMIM 192090 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen CDKN1B, który koduje inhibitor kinaz zależnych od cyklin 1B (p27, KIP1) - inhibitor kompleksów cyklina E-CDK2 i cyklina D-CDK4, kontrolujący progresję cyklu komórkowego w fazie G1. Degradacja tego białka, wyzwalana przez fosforylację zależną od CDK i ubikwitynację, jest niezbędna do przejścia komórki ze stanu spoczynkowego do proliferacji. Zaburzenia funkcji tego białka prowadzą do mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej typu 4 (MEN4, OMIM #610755). Najważniejsze objawy kliniczne obejmują gruczolaki przytarczyc (pierwotną nadczynność przytarczyc), guzy przysadki oraz guzy neuroendokrynne trzustki i przewodu pokarmowego. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 600778 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen CDKN2A, który koduje dwa strukturalnie odmienne białka: p16(INK4A) - inhibitor kinazy CDK4, oraz p14(ARF) - stabilizator p53 przez sekwestrację ligazy E3 MDM2. Oba produkty, poprzez regulację CDK4 i p53, kontrolują progresję cyklu komórkowego w fazie G1 i pełnią funkcję supresorów nowotworowych. Zaburzenia funkcji tego genu prowadzą do dziedzicznego czerniaka rodzinnego typu 2 (CMM2, OMIM #155601) oraz zwiększonego ryzyka raka trzustki. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują wielokrotne czerniaki skóry, atypowe znamiona barwnikowe oraz rodzinne występowanie nowotworów. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu znacząco zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów.
Źródła i bazy danych: OMIM 600160 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu znaleziono wariant patogenny w genie CHEK2. Uszkodzenia genu CHEK2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi u kobiet (ryzyko 23-27%) i niewielkim zwiększeniem ryzyka raka prostaty u mężczyzn (ryzyko <20%). W badaniu znaleziono wariant potencjalnie patogenny w genie CHEK2. Szacuje się, że ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek wariantu p.Ile157Thr w genie CHEK2 wynosi mniej niż 20%. Z tego względu, nie rekomenduje się zmian w zakresie działań profilaktycznych.
Gen CTNNA1, który koduje kateninę alfa 1 - białko mechanosensynowe łączące kadheryny błonowe z filamentami aktyny, odgrywające kluczową rolę w adhezji komórkowej. Warianty patogenne tego genu prowadzą do dystrofii barwnikowej siatkówki o wzorze motyla (MDPT2, OMIM #608970). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy kliniczne obejmują charakterystyczne zmiany barwnikowe plamki o wzorze motyla oraz utratę widzenia centralnego.
Źródła i bazy danych: OMIM 116805 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu znaleziono bardzo rzadki wariant patogenny w 1 allelu (kopii) genu DICER1, którego zaburzenia są związane z rodzinnie występującym wolem wieloguzkowym, któremu mogą towarzyszyć inne rzadkie choroby wieku dziecięcego (blastoma płuc i opłucnej, guzy jajnika, torbiele nerek). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący o niepełnej penetracji, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów, równocześnie nosiciele mutacji w ramach jednej rodziny mogą mieć różnie nasilone objawy (lub nie mieć ich wcale). W badaniu znaleziono również wariant potencjalnie patogenny w genie CHEK2. Szacuje się, że ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek wariantu p.Ile157Thr w genie CHEK2 wynosi mniej niż 20%. Z tego względu, nie rekomenduje się zmian w zakresie działań profilaktycznych.
Źródła i bazy danych: OMIM 138800 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Wariant patogenny w genie EPCAM wykryto w jednym allelu. Gen ten koduje cząsteczkę adhezji komórek nabłonka (EpCAM) - białko powierzchniowe uczestniczące w homotopowej adhezji komórek. Mutacje heterozygotyczne prowadzą do zespołu Lyncha typu 8 (HNPCC8, OMIM #613244) z podwyższonym ryzykiem nowotworów jelita grubego i endometrium. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco. Zalecany jest nadzór onkologiczny.
Źródła i bazy danych: OMIM 185535 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen FANCC, który koduje białko FANCC - składnik jądrowego kompleksu białkowego uczestniczącego w naprawie uszkodzeń DNA. Wariant w stanie heterozygotycznym oznacza nosicielstwo i zazwyczaj nie powoduje objawów klinicznych. Zaburzenia funkcji obu kopii genu prowadzą do niedokrwistości Fanconiego typu C (FA-C, OMIM #227645). Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie - nosiciele jednej kopii zmutowanego genu są zazwyczaj bezobjawowi.
Źródła i bazy danych: OMIM 613899 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen FH, który koduje fumarazę (hydratazę fumaranu) - enzym cyklu Krebsa katalizujący przekształcenie fumaranu w jabłczan. Heterozygotyczne warianty prowadzą do dziedzicznej leiomiomatozy z rakiem nerkowokomórkowym (HLRCC, OMIM #150800). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy kliniczne obejmują liczne mięśniaki gładkie skóry i macicy oraz zwiększone ryzyko agresywnego raka nerkowokomórkowego typu brodawkowatego.
Źródła i bazy danych: OMIM 136850 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen GALNT12, ktory koduje polipeptydowa N-acetylogalaktozaminylotransferaze 12 - enzym inicjujacy O-glikozylacje bialek. Warianty patogenne sa zwiazane ze zwiekszona podatnoscia na raka jelita grubego. Dziedziczenie jest autosomalnie dominujace.
Źródła i bazy danych: OMIM 610290 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen GDNF, ktory koduje czynnik neurotroficzny pochodzenia glejowego - silny czynnik promujacy przezycie i roznicowanie neuronow dopaminergicznych i ruchowych. Warianty sa zwiazane z chorobą Hirschsprunga i zespolem Tourette. Dziedziczenie moze byc zlozzone.
Źródła i bazy danych: OMIM 600837 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen GREM1, który koduje gremlinę 1 - antagonistę białek morfogenetycznych kości (BMP) regulującego wzrost i różnicowanie komórek. Duplikacje lub warianty regulatorowe prowadzą do dziedzicznego zespołu mieszanej polipowatości (HMPS, OMIM #601228). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują polipy jelita grubego różnych typów (gruczolakowe, młodzieńcze, mieszane) oraz zwiększone ryzyko raka jelita grubego.
Źródła i bazy danych: OMIM 603054 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen HNF1B koduje czynnik transkrypcyjny, który jest krytycznym regulatorem ekspresji genów zaangażowanych w rozwój i funkcjonowanie wielu narządów pochodzenia endodermalnego, w tym nerki, trzustki i wątroby. Zaburzenia funkcji genu są związane z cukrzycą typu MODY 5 oraz z zespołem wielotorbielowatości nerek i cukrzycy. Najważniejsze objawy kliniczne wynikają z hipoplazji lub dysplazji nerek (torbiele nerkowe, agenezja, ektopia), co często prowadzi do przewlekłej choroby nerek, oraz z cukrzycy (zwykle o wczesnym początku, ale niekoniecznie wymagającej insuliny) i sporadycznie wad układu rozrodczego lub hipoplazji trzustki. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, więc obecność uszkodzenia w 1 kopii genu wystarczy do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 137920 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu znaleziono wariant patogenny w w 1 allelu (kopii) genu HOXB13. U mężczyzn, uszkodzenia genu HOXB13 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty (ryzyko 30%). U kobiet nie obserwujemy wzrostu ryzyka zachorowania na nowotwory, matomiast mogą one przekazać zagrożenie swoim synom (prawdopodobieństwo przekazania mutacji dzieciom wynosi 50%).
Gen KIF1B, który koduje kinezynę 1B - białko motoryczne transportujące mitochondria i prekursory pęcherzyków synaptycznych wzdłuż mikrotubul aksonalnych. Wariant heterozygotyczny powoduje chorobę Charcot-Marie-Tooth typu 2A1 (CMT2A1, OMIM #118210). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 605995 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MAX, którego zaburzenia są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju dziedzicznych guzów chromochłonnych i przyzwojaków; opisano również związek z gruczolakiem przytarczyc (PubMed 33367756. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (często z niepełną penetracją), co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 171300 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MC1R, który koduje receptor melanokortyny 1 - siedmioprzezłonowy receptor sprzężony z białkiem G kontrolujący melanogenezę w melanocytach. Warianty prowadzące do utraty funkcji są związane z jaśniejszą pigmentacją skóry i włosów oraz zwiększoną wrażliwością na promieniowanie UV. Gen jest czynnikiem ryzyka czerniaka i nowotworów skóry innych niż czerniak.
Źródła i bazy danych: OMIM 155555 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MEN1, który koduje meninę - białko supresorowe nowotworów pełniące funkcję białka rusztowania w regulacji epigenetycznej i modyfikacji histonów. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN1, OMIM #131100). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują guzy przytarczyc (hiperkalcemia), trzustki (gastrinoma, insulinoma) i przysadki, typowo ujawniające się w 2-4 dekadzie życia.
Źródła i bazy danych: OMIM 613733 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MET, który koduje receptor kinazy tyrozynowej MET (receptor HGF) - białko błonowe regulujące przeżycie komórek, migrację i inwazję. Warianty aktywujące w genie MET prowadzą do dziedzicznego raka brodawkowatego nerki typu 1 oraz mogą predysponować do innych nowotworów. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją. Zaleca się nadzór onkologiczny ukierunkowany na nowotwory nerki.
Źródła i bazy danych: OMIM 164860 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MITF, który koduje czynnik transkrypcyjny MITF - regulator rozwoju melanocytów odpowiedzialny za ekspresję genów melanogenezy. Warianty patogenne prowadzą do zespołu Waardenburga typu 2A lub zespołu Tietza. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują niedosłuch czuciowo-nerwowy, heterochromię tęczówki, białe pasmo włosów i zaburzenia pigmentacji skóry.
Źródła i bazy danych: OMIM 156845 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MLH1, którego zaburzenia są powiązane z zespołem Lyncha i zwiększonym ryzykiem zachorowania na m. in. raka jelita grubego (ryzyko wynosi 46-61%), raka żołądka (ryzyko 5-7%), raka nerki (ryzyko do 5%), raka pęcherza moczowego (ryzyko 2-7%) a u kobiet dodatkowo raka endometrium (ryzyko 34-54%) i raka jajnika (ryzyko 4-20%).
Źródła i bazy danych: OMIM 120436 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu znaleziono wariant w genie MLH3, który koduje białko naprawy błędnie sparowanych zasad DNA MLH3 - składnik kompleksu MutL gamma uczestniczący w naprawie DNA i mejozie. Warianty w genie były łączone ze zwiększoną podatnością na raka jelita grubego (HNPCC7, OMIM #604395), choć rola genu jest mniej jednoznaczna niż innych genów MMR. Ryzyko nowotworów może być umiarkowanie podwyższone. Zaleca się nadzór onkologiczny.
Źródła i bazy danych: OMIM 604395 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
(dawniej MRE11A), który koduje nukleazę MRE11 - enzym kluczowy dla naprawy pęknięć dwuniciowych DNA poprzez rekombinację homologiczną, działający w kompleksie MRN (MRE11-RAD50-NBS1). Warianty patogenne w obu allelach genu prowadzą do zespołu ataksja-teleangiektazja-podobnego typu 1 (ATLD1, OMIM #604391). Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nosiciel jednego wariantu zazwyczaj nie wykazuje objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 600814 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MSH2, który koduje białko MSH2 - składnik kompleksu naprawy błędnie sparowanych zasad DNA (MMR), tworzący heterodimery MutSα i MutSβ. Warianty patogenne prowadzą do zespołu Lyncha - dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego (HNPCC). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Nosiciele mają istotnie zwiększone ryzyko raka jelita grubego (do 80%), endometrium, jajnika, żołądka, układu moczowego i innych nowotworów.
Źródła i bazy danych: OMIM 609309 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MSH6, który wywołuje zespół Lyncha. Obecność mutacji zwiększa ryzyko zachorowania na następujące nowotwory: raka jelita grubego (ryzyko 10-44%), raka trzonu macicy (ryzyko 16-49%), raka jajnika (ryzyko do 13%), raka nerki (ryzyko do 5.5%), raka pęcherza moczowego (ryzyko do 8.2%), raka żołądka (ryzyko do 7.9%), raka prostaty (ryzyko do 11.6%), guza mózgu (ryzyko do 1.8%).
W badaniu stwierdzono patogenny wariant w 1 allelu genu MUTYH, który koduje białko glikozydazy DNA uczestniczące w naprawie uszkodzeń oksydacyjnych DNA w mechanizmie naprawy przez wycinanie zasad. Utrata funkcji białka prowadzi do akumulacji mutacji somatycznych, szczególnie w komórkach nabłonka jelita grubego, i jest związana z zespołem polipowatości związanej z MUTYH (MAP; OMIM 608456). Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny i ujawnia się u osób z uszkodzeniem obu kopii genu. Najważniejsze konsekwencje kliniczne obejmują mnogie gruczolaki jelita grubego, istotnie zwiększone ryzyko raka jelita grubego oraz możliwe nowotwory w innej lokalizacji, m.in. dwunastnicy, jajnika czy skóry.
Gen NBN, który koduje nibrynę - składnik kompleksu MRE11/RAD50 naprawiającego dwuniciowe pęknięcia DNA i aktywującego punkty kontrolne cyklu komórkowego. Mutacje bialleliczne tego genu prowadzą do zespołu Nijmegen (NBS, OMIM #251260). Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Heterozygotyczni nosiciele mają podwyższone ryzyko nowotworów, szczególnie raka piersi.
Źródła i bazy danych: OMIM 602667 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen NF1, który koduje białko neurofibrominę, działające jako białko supresorowe nowotworów poprzez negatywną regulację szlaku sygnalizacyjnego Ras. Mutacje w genie NF1 są przyczyną nerwiakowłókniakowatości typu 1, która objawia się charakterystycznymi plamami café-au-lait na skórze, nerwiakowłókniakami, glejakami dróg wzrokowych, wadami kostnymi, a także deficytami neurorozwojowymi takimi jak problemy z koncentracją i nadpobudliwość (ADHD). Wrodzone wady układu moczowego i mięśniowego obserwowane u Pacjenta stanowią rzadkie, ale opisywane, powikłania waskulopatii lub ucisku nerwiaków splotowatych typowe dla tego schorzenia. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 162200 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu zidentyfikowano wariant patogenny w 1 allelu (kopii) genu PALB2. Uszkodzenia genu PALB2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 32-53%), raka trzustki (ryzyko 2-5%), raka jajnika (ryzyko 3-5%) oraz raka prostaty.
Źródła i bazy danych: OMIM 610355 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen PIK3CA, który koduje katalityczną podjednostkę alfa kinazy 3-fosfatydyloinozytolu (PI3K) - enzym fosforylujący fosfatydyloinozytol i odgrywający kluczową rolę w szlaku sygnałowym PI3K/AKT regulującym wzrost i proliferację komórek. Warianty aktywujące (gain-of-function) prowadzą do spektrum chorób przerostu segmentowego (PIK3CA-related overgrowth spectrum - PROS), w tym zespołu CLOVES i megalencefalii-kapilarnej malformacji. Dziedziczenie jest autosomalnie dominujące, często mozaikowe.
Źródła i bazy danych: OMIM 171834 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Jest to znany wariant powiązany z zespołem Lyncha, w szczególności ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego (ryzyko 8.7-20%) oraz raka trzonu macicy (ryzyko 13-26%). Sporadycznie obserwuje się raka jajnika w grupie nosicielek mutacji PMS2, ale zwiększone ryzyko zachorowania na ten nowotwór nie zostało potwierdzone.
Gen POLD1, który koduje katalityczną podjednostkę polimerazy DNA delta - enzym z aktywnością polimerazy i egzonukleazy 3'-5', odgrywający kluczową rolę w replikacji i naprawie DNA. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do zespołu hipoplazji żuchwy, głuchoty i cech progeroidalnych (MDPL, OMIM #615381) lub podatności na raka jelita grubego (CRCS10). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 174761 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Zaburzenia genu POLE związane są z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego oraz raka trzonu macicy (endometrium), jajnika oraz żołądka.
Gen POT1, który koduje białko ochrony telomerów 1 - białko jądrowe będące częścią kompleksu wielobiałkowego wiążącego powtórzenia TTAGGG telomerów, regulującego długość telomerów i chroniącego końce chromosomów. Heterozygotyczne warianty prowadzą do podatności na czerniaka (CMM10), glejaka (GLM9) lub nowotwory tarczycy. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją.
Źródła i bazy danych: OMIM 606478 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen PRKAR1A, który koduje podjednostkę regulatorową typu I alfa kinazy białkowej A zależnej od cAMP (PKA) - enzym będący tkankowo-specyficznym supresorem ekspresji genów. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do kompleksu Carneya typu 1. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują pierwotną chorobę guzkową barwnikową kory nadnerczy, śluzaki serca i skóry, lentiginozę i schwannomy.
Źródła i bazy danych: OMIM 188830 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen PRSS1, który koduje trypsynogen kationowy - proteazę serynową wydzielaną przez trzustkę i aktywowaną w jelicie cienkim, gdzie rozszczepia wiązania peptydowe po resztach lizyny lub argininy. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do dziedzicznego zapalenia trzustki. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją.
Źródła i bazy danych: OMIM 276000 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen PTCH1, który koduje białko Patched-1, kluczowy regulator szlaku Hedgehog odpowiedzialnego za prawidłowy rozwój embrionalny i kontrolę proliferacji komórkowej. Patogenne warianty mogą prowadzić zarówno do holoprozencefalii typu 7 wynikającej z zaburzonego podziału przodomózgowia, jak i do zespołu Gorlina charakteryzującego się znaczną predyspozycją do nowotworów, głównie raków podstawnokomórkowych oraz rdzeniaka zarodkowego. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco z niepełną penetracją i dużą zmiennością fenotypową. Obraz kliniczny obejmuje spektrum od ciężkich wad mózgowia i twarzoczaszki po łagodniejsze cechy dysmorfii oraz skłonność do licznych zmian skórnych typu BCC i innych nowotworów związanych z deregulacją szlaku Hedgehog.
Źródła i bazy danych: OMIM 109400 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen PTEN, który koduje fosfatazę PTEN - białko pełniące kluczową rolę w regulacji wzrostu komórek, proliferacji, różnicowania oraz kontroli szlaku PI3K/AKT, działając jako supresor nowotworowy. Zaburzenia funkcji genu PTEN prowadzą do rozwoju zespołu Cowdena, charakteryzującego się powstawaniem mnogich zmian hamartomatycznych oraz zwiększonym ryzykiem nowotworów złośliwych. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, a do jej ujawnienia wystarczy obecność jednego patogennego wariantu genu. Najczęstsze objawy kliniczne obejmują makrocefalię, zmiany skórno-śluzówkowe, polipy przewodu pokarmowego, zaburzenia rozwojowe, a w dalszym wieku istotnie podwyższone ryzyko nowotworów piersi, tarczycy, endometrium i jelita grubego, co uzasadnia rozpoznanie zespołu Cowdena u pacjentki i konieczność długoterminowego nadzoru specjalistycznego.
U kobiet uszkodzenia genu RAD51C są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 20%) oraz raka jajnika (ryzyko 10-15%).
Źródła i bazy danych: OMIM 602774 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet uszkodzenia genu RAD51D są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 20%) oraz raka jajnika (ryzyko 10-20%).
Źródła i bazy danych: OMIM 602954 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen RB1, który koduje białko, będące kluczowym supresorem nowotworowym, kontrolującym wzrost i podziały komórkowe. Patogenne warianty w genie RB1 prowadzą do utraty tej funkcji kontrolnej, co jest bezpośrednio związane z rozwojem siatkówczaka (retinoblastoma) (OMIM 180200). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 180200 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Jest to wariant uprzednio raportowany w rodzinie.
Mutacje w genie SDHA mogą prowadzić do pojawienia się przyzwojaka (paraganglioma), który jest b. rzadkim, niezłośliwym guzem neuroendokrynnym, wywodzącym się z ciałek przyzwojowych układu przywspółczulnego i układu współczulnego. Obserwuje się również zwiększone ryzyko pojawienia się guza podścieliskowego przewodu pokarmowego typu GIST (ryzyko <5%).
Źródła i bazy danych: OMIM 600857 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen SDHAF2, który koduje czynnik składania 2 kompleksu dehydrogenazy bursztynianowej - białko niezbędne do flawilacji podjednostki SDHA. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do dziedzicznego zespołu przyzwojaka-guza chromochłonnego typu 2 (PGL2) (OMIM #601650). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco z efektem imprintingu rodzicielskiego (tylko ojcowskie allele ulegają ekspresji). Objawy obejmują guzy przyzwojowe głowy i szyi.
Źródła i bazy danych: OMIM 613019 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu zidentyfikowano wariant patogenny w 1 allelu (kopii) genu SDHB (stan heterozygotyczny). Gen SDHB koduje podjednostkę żelazowo-siarkową kompleksu dehydrogenazy bursztynianowej (SDH), który odgrywa kluczową rolę w łańcuchu oddechowym mitochondriów oraz w cyklu kwasu cytrynowego. Białko SDHB pełni funkcję supresora nowotworowego – utrata jego funkcji prowadzi do stabilizacji czynnika HIF1 i aktywacji szlaków proangiogennych. Warianty patogenne w genie SDHB są przyczyną dziedzicznego zespołu przyzwojaka-guza chromochłonnego typu 4 (PGL4, OMIM #115310), dziedziczonego autosomalnie dominująco z niepełną penetracją. Zespół ten predysponuje do rozwoju paraganglioma, pheochromocytoma oraz GIST.
Źródła i bazy danych: OMIM 185470 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen SDHC, który koduje podjednostkę C dehydrogenazy bursztynianowej . Zaburzenia funkcji genu prowadzą do dziedzicznego zespołu przyzwojaka-guza chromochłonnego typu 3 (PGL3; OMIM #605373) Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco i wiąże się ze zwiększonym ryzykiem pojawienia się przyzwojaków głowy i szyi (paraganglioma) oraz rzadziej guza chromochłonnego (pheochromocytoma). Obserwuje się również zwiększone ryzyko zachorowania na guzy podścieliska jelita (GIST).
Źródła i bazy danych: OMIM 602413 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen SMAD4, który koduje białko SMAD4 - centralny mediator szlaku sygnałowego TGF-beta i BMP, działający jako supresor nowotworowy. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do młodzieńczej polipowatości jelitowej, zespołu JP-HHT (polipowatość z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną) lub zespołu Myhre'a. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 600993 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
(znany też jako LKB1), który koduje kinazę serynowo-treoninową 11 - supresor nowotworowy regulujący polarność komórkową i metabolizm energetyczny poprzez aktywację AMPK. Warianty patogenne w tym genie prowadzą do zespołu Peutza-Jeghersa (PJS, OMIM #175200). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują charakterystyczne przebarwienia warg i błon śluzowych, polipy hamartomatyczne przewodu pokarmowego oraz znacznie zwiększone ryzyko nowotworów złośliwych.
Źródła i bazy danych: OMIM 602216 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TERT, który koduje podjednostkę katalityczną telomerazy (odwrotną transkryptazę) - enzym utrzymujący długość telomerów poprzez dodawanie powtórzeń TTAGGG. Warianty patogenne w tym genie powodują dyskeratozę wrodzoną, anemię aplastyczną oraz idiopatyczne zwłóknienie płuc. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją.
Źródła i bazy danych: OMIM 187270 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TGFBR2, który koduje receptor typu II dla TGF-beta - białko transbłonowe z domeną kinazy białkowej wiążące TGF-beta i tworzące kompleks z receptorem typu I. Warianty patogenne w tym genie powodują zespół Loeysa-Dietza typu 2 (LDS2, OMIM #610168) oraz zespół podobny do Marfana. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 190182 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TMEM127, który koduje białko transbłonowe 127 - białko związane z pęcherzykami endosomalnymi, aparatem Golgiego i lizosomami, uczestniczące w transporcie białek. Warianty patogenne w tym genie powodują dziedziczną predyspozycję do guza chromochłonnego (pheochromocytoma, OMIM #171300). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 613403 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TP53, który koduje białko p53 - kluczowy supresor nowotworowy regulujący ekspresję genów w odpowiedzi na stres komórkowy, indukując zatrzymanie cyklu komórkowego, apoptozę lub naprawę DNA. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do zespołu Li-Fraumeni (LFS1, OMIM #151623). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują bardzo wysokie ryzyko wielu nowotworów złośliwych, w tym mięsaków, raka piersi, guzów mózgu, raka kory nadnerczy i białaczek, często w młodym wieku.
Źródła i bazy danych: OMIM 191170 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Zaburzenia genu prowadzą do stwardnienia guzowatego (tuberous sclerosis complex, OMIM 191100), które objawia się powstawaniem mnogich guzów hamartomatycznych w ośrodkowym układzie nerwowym i narządach wewnętrznych, napadami padaczkowymi, zmianami skórnymi oraz możliwością upośledzenia rozwoju. Mutacjom w genie TSC1 może towarzyszyć choroba płuc zwana limfangioleiomiomatozą (tylko u kobiet) i bardzo rzadko rak nerki czy rak dróg żółciowych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 191100 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen koduje białko tuberynę, które wraz z hamartyną (produkt genu TSC1) reguluje proliferację komórkową i wzrost tkanek poprzez hamowanie szlaku mTOR. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do stwardnienia guzowatego (tuberous sclerosis complex, OMIM 613254), które objawia się powstawaniem mnogich guzów hamartomatycznych w ośrodkowym układzie nerwowym i narządach wewnętrznych, napadami padaczkowymi, zmianami skórnymi oraz możliwością upośledzenia rozwoju. Mutacjom w genie TSC2 może towarzyszyć choroba płuc zwana limfangioleiomiomatozą (tylko u kobiet) oraz bardzo rzadko rak nerki czy rak dróg żółciowych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 613254 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen WT1, który koduje jądrowe białko regulatorowe – czynnik transkrypcyjny – kluczowy dla prawidłowego rozwoju nerek, szczególnie podocytów, oraz gonad.
Gen XRCC2, ktory koduje bialko XRCC2 z rodziny RecA/Rad51 uczestniczace w rekombinacji homologicznej i naprawie dwuniciowych peknic DNA. Heterozygotyczne nosicielstwo moze byc zwiazane z umiarkowanie zwiększonym ryzykiem raka piersi. Wynik ma znaczenie dla poradnictwa genetycznego w rodzinie.
Źródła i bazy danych: OMIM 600375 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen XRCC3, ktory koduje bialko XRCC3 z rodziny RecA/Rad51 uczestniczace w rekombinacji homologicznej i naprawie dwuniciowych peknic DNA utrzymujac stabilnosc chromosomow. Polimorfizmy w tym genie sa zwiazane z umiarkowanie zwiększonym ryzykiem niektorych nowotworow. Kliniczne znaczenie wariantow wymaga oceny w kontekscie fenotypu pacjenta.
Źródła i bazy danych: OMIM 600675 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen z panelu onkologicznego
Co bada się w ramach reakcji na leki
Dla każdej grupy leków sprawdzamy konkretne geny i przygotowujemy wytyczne postępowania.
Jakie informacje daje badanie
Pozwala ocenić ryzyko nasilenia efektów toksycznych.
Kto powinien się przebadać
Pacjenci leczeni związkami platyny.
Wytyczne postępowania przy stwierdzeniu zmiany
Wynik wskazuje osoby ze zwiększonym ryzykiem neuropatii w trakcie leczenia związkami platyny — cisplatyną, karboplatyną czy oksaliplatyną. Neuropatia oznacza nasilone mrowienia i drętwienia rąk i stóp, czasem prowadzące do utraty czucia. Należy porozmawiać z onkologiem o możliwościach zminimalizowania tych dolegliwości.
Jakie informacje daje badanie
Umożliwia ustalenie bezpiecznej dawki. Pozwala ocenić, czy jest podwyższone ryzyko efektów toksycznych, w tym krwawienia z przewodu pokarmowego.
Kto powinien się przebadać
Wszyscy dorośli.
Wytyczne postępowania przy stwierdzeniu zmiany
Wynik wskazuje osoby, u których leki przeciwbólowe i przeciwgorączkowe, takie jak ibuprofen, działają silniej i dłużej niż u innych osób. Należy porozmawiać z lekarzem prowadzącym o zmianie dawkowania leku. Samodzielnie trzeba przyjmować kolejne dawki w wydłużonych odstępach czasu w porównaniu ze schematem z ulotki — dopiero w momencie odczuwania nawrotu objawów.
Jakie informacje daje badanie
Pozwala ocenić, czy lek będzie skuteczny, oraz jakie jest ryzyko efektów toksycznych.
Kto powinien się przebadać
Wszyscy dorośli.
Wytyczne postępowania przy stwierdzeniu zmiany
Tramadol i kodeina mają działanie przeciwbólowe, ponieważ są w organizmie przekształcane w morfinę. U pacjentów z określonymi zmianami genetycznymi morfina nie powstaje, więc lek nie ma żadnego działania przeciwbólowego — należy podawać leki z innej grupy albo samą morfinę. Inne zmiany genetyczne powodują, że morfiny powstaje zbyt dużo, co podwyższa ryzyko powikłań, takich jak zaburzenia oddychania — takim pacjentom redukujemy dawkę kodeiny czy tramadolu albo podajemy leki z innej grupy.
Jakie informacje daje badanie
Określa skuteczność terapii, związaną z wydajnością przekształcania tamoksyfenu w aktywny endoksyfen.
Kto powinien się przebadać
Pacjentki z hormonozależnym nowotworem piersi leczone tamoksyfenem.
Wytyczne postępowania przy stwierdzeniu zmiany
Wynik wskazuje osoby z obniżoną aktywnością genu odpowiadającego za przekształcanie tamoksyfenu w bardziej aktywną formę. Aktualne wytyczne nie zalecają zmieniania dawek tamoksyfenu w oparciu o wynik badania genetycznego. U pacjentek z obniżoną aktywnością genu CYP2D6 należy jednak szczególnie unikać stosowania leków, które mogą dodatkowo zmniejszać jego aktywność i wpłynąć na przekształcanie tamoksyfenu w aktywny endoksyfen: paroksetyny, fluoksetyny, chinidyny, cinakalcetu czy bupropionu. Należy porozmawiać o tym z lekarzem prowadzącym.
Jakie informacje daje badanie
Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia złośliwej hipertermii w czasie zabiegów operacyjnych wymagających znieczulenia ogólnego.
Kto powinien się przebadać
Pacjenci planujący operację w znieczuleniu ogólnym.
Wytyczne postępowania przy stwierdzeniu zmiany
U pacjentów z ryzykiem hipertermii złośliwej leki znieczulające działają zbyt silnie, co prowadzi do wysokiej gorączki, nadmiernej sztywności i rozpadu mięśni. Wiedza o zagrożeniu umożliwia zmianę dawek podawanych leków lub zastąpienie ich innymi. Należy poinformować o ryzyku anestezjologa.
Jakie informacje daje badanie
Wskazuje kobiety, które z powodu ryzyka zakrzepicy żylnej i zatorowości nie powinny przyjmować antykoncepcji doustnej.
Kto powinien się przebadać
Wszystkie kobiety stosujące lub planujące stosować doustną antykoncepcję hormonalną.
Wytyczne postępowania przy stwierdzeniu zmiany
Jeżeli kobieta ma genetyczną predyspozycję do wysokiego ryzyka zakrzepicy i zatorowości, nie powinna przyjmować doustnej antykoncepcji hormonalnej, tylko stosować inne metody. Ryzyko to wzrasta dodatkowo u osób otyłych, palących papierosy i prowadzących siedzący tryb życia oraz w wielu chorobach współistniejących. O przeciwwskazaniach do doustnej antykoncepcji hormonalnej należy poinformować ginekologa.
Rozszerzony Plan profilaktyki — geny
Reakcja na leki — warianty genów warunkujących indywidualną reakcję na leki przeciwbólowe, chemioterapię, znieczulenie ogólne i antykoncepcję doustną:
Predyspozycje onkologiczne — pełny panel 124 genów (jak w Planie Pełnym) znajdziesz wyżej na tej stronie.
Zobacz pełną listę 124 genów →Badanie, które przychodzi do domu
Zamawiasz online, pobierasz materiał w domu lub w punkcie, odsyłasz. Wynik z interpretacją odbierasz online — bez kolejek i skierowań.
- Zestaw do samodzielnego pobrania wymazu
- Metoda NGS — sekwencjonowanie nowej generacji
- Interpretacja we własnym laboratorium
Pudełko, które dostajesz
Wszystko, czego potrzebujesz
-
Pudełko z instrukcją
Krok po kroku, jak pobrać materiał i odesłać zestaw.
-
Dwie probówki na wymaz
Bezbolesne pobranie z wewnętrznej strony policzka — w domu.
-
Karta aktywacyjna
Indywidualne ID i hasło do odbioru wyniku online.
-
Interpretacja in-house
Wynik opisany przez nasze laboratorium, gotowy jako PDF online.
Konsultacja lekarska dostępna jako osobna usługa — zobacz poradnię.
Dziedziczne predyspozycje dotyczą całych rodzin
Nawet 1 na 3 nowotwory ma podłoże, na które wpływają geny. Wiedza pozwala działać wcześniej — u siebie i u bliskich.
Kobiety
Ryzyko piersi i jajnika (BRCA1/BRCA2)
Mężczyźni
Prostata i jelito grube
Po 50. roku życia
Jelito, pierś, tarczyca
Matka i córka
Dziedziczenie mutacji BRCA
Rodziny
Predyspozycje przekazywane w rodzinie
Kilka pokoleń
Nowotwory powtarzające się w rodzinie
Rodzice i dzieci
Mutacje dziedziczone od rodziców
Młode rodziny
Świadome planowanie profilaktyki
Pary
Wspólna profilaktyka zdrowia
Rozszerzony Plan — zdrowie i bezpieczne leczenie
Ocena predyspozycji onkologicznych i indywidualnej reakcji na leki w jednym badaniu.