Badania genetyczne na raka
Jedno badanie ocenia dziedziczne predyspozycje do nowotworów — analizujemy 124 geny (BRCA1, BRCA2 i inne) oraz blisko 74 000 zmian. Poznaj swoje indywidualne ryzyko i wdroż profilaktykę zawczasu. Online, bez skierowania.
~100 000
genomów w bazie referencyjnej
CAP & EMQN
kontrola jakości
In-house
własne laboratorium, pełna kontrola
RODO
dane genetyczne szyfrowane i chronione
Ile kosztuje badanie genetyczne na raka
Pełny Plan profilaktyki — ocena 124 genów związanych z dziedzicznymi nowotworami — kosztuje 989 zł. To jedna, przejrzysta cena bez ukrytych dopłat. W cenie:
Analiza 124 genów metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Blisko 74 000 ocenianych zmian w DNA
Interpretacja w oparciu o polską bazę ~100 000 genomów
Personalizowany plan profilaktyki
Wynik w panelu pacjenta (36 dni roboczych)
Możliwość konsultacji lekarskiej
Pełny Plan
989 zł
124 geny · wszystkie nowotwory z panelu
Dostępna jest też wersja EKSPRESOWO oraz pełny cennik.
Czy badanie jest refundowane przez NFZ?
To jedno z najczęstszych pytań. W skrócie: NFZ finansuje część badań genetycznych w kierunku predyspozycji nowotworowych, ale dostęp jest warunkowy. Poniżej uczciwe porównanie obu ścieżek, żebyś mógł świadomie wybrać.
Ścieżka NFZ (refundacja)
- Zwykle wymaga skierowania do poradni genetycznej
- Kwalifikacja na podstawie wywiadu (np. nowotwór w młodym wieku, kilka zachorowań w rodzinie)
- Zakres badania bywa węższy, dobierany pod konkretne wskazanie
- Czas oczekiwania na wizytę i wynik bywa dłuższy
Badanie prywatne — Badamy Geny
- Bez skierowania — zamawiasz online w kilka minut
- Pełny zakres: 124 geny, wszystkie nowotwory z panelu
- Profilaktycznie — nawet bez obciążonego wywiadu rodzinnego
- Wynik po 36 dniach roboczych + plan profilaktyki
Jeśli spełniasz kryteria refundacji i nie zależy Ci na czasie — warto rozważyć ścieżkę NFZ przez poradnię genetyczną. Jeśli chcesz działać profilaktycznie, bez skierowania i z pełnym zakresem — badanie prywatne jest prostsze i szybsze.
Markery nowotworowe to nie to samo co badanie genetyczne
Wiele osób szuka „badań krwi na wykrycie raka" i trafia na markery nowotworowe. To jednak zupełnie inne narzędzie niż badanie genetyczne — warto znać różnicę.
Markery nowotworowe (np. CA 125, PSA, CEA)
Badanie z krwi, które mierzy substancje wytwarzane przez organizm. Pomaga wykrywać lub monitorować chorobę, która już się rozwija. Odpowiada na pytanie: „czy coś już się dzieje?".
Badanie genetyczne (DNA)
Analiza Twojego DNA, która ocenia wrodzoną, dziedziczną predyspozycję do zachorowania — zanim choroba się pojawi. Odpowiada na pytanie: „jakie jest moje ryzyko i jak mu zapobiec?".
Oba podejścia się uzupełniają, ale tylko badanie genetyczne pozwala działać wyprzedzająco — zaplanować profilaktykę, zanim pojawią się objawy.
Jedno badanie — wiele nowotworów dziedzicznych
Pełny Plan ocenia zmiany w 124 genach powiązanych z nowotworami piersi, jajnika i prostaty, jelita grubego, nerki, endometrium (macicy), żołądka, tarczycy, trzustki, a także z guzami mózgu, nadnerczy, guzami neuroendokrynnymi oraz czerniakiem. Poznaj szczegóły wybranych nowotworów:
Pełna lista 124 genów
Badanie wykonujemy metodą NGS — analizujemy pełne sekwencje 124 genów, w których opisano łącznie blisko 74 000 potencjalnie chorobotwórczych zmian. Oceniamy je wszystkie:
Najedź na gen, aby zobaczyć opis — lub kliknij, by otworzyć pełną kartę.
Gen AKT1, który koduje kinazę serynowo-treoninową AKT1 (PKB-α) - kluczowy efektor szlaku PI3K/AKT regulujący proliferację komórkową, przeżycie, metabolizm i angiogenezę. Somatyczne warianty aktywujące prowadzą do zespołu Proteusza, charakteryzującego się asymetrycznym przerostem tkanek. Germinalnie warianty wiążą się z zespołem Cowdena typu 6. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują asymetryczną makrodaktylię, przerośnięte tkanki miękkie i kostne, naczyniaki i znamiona naskórkowe oraz zwiększone ryzyko nowotworów. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (mozaicyzm somatyczny), co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 164730 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen APC, który koduje białko APC - supresor nowotworowy antagonizujący szlak sygnałowy Wnt poprzez regulację degradacji β-kateniny, uczestniczący także w migracji komórek, adhezji i apoptozie. Warianty patogenne prowadzą do rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP, OMIM #175100), zespołu predyspozycji do nowotworów charakteryzującego się rozwojem setek do tysięcy polipów gruczolakowatych jelita grubego. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują liczne polipy okrężnicy i odbytnicy pojawiające się w drugiej dekadzie życia, które nieleczone nieuchronnie prowadzą do raka jelita grubego, a także pozajelitowe manifestacje jak guzy desmoidalne, torbiele naskórkowe, osteomy i przerost nabłonka barwnikowego siatkówki. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 611731 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet, uszkodzenia genu ATM są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 21-24%), raka jajnika (ryzyko 2-3%), raka trzustki (ryzyko 5-10%) oraz raka jelita grubego (ryzyko 5-10%). U mężczyzn, uszkodzenia genu są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty (ryzyko 25%), raka trzustki (ryzyko 5-10%) oraz raka jelita grubego (ryzyko 5-10%). Homozygotyczne warianty patogenne w genie ATM (obecne w obu kopiach genu) są związane z postępującym zaburzeniem neurologicznym zwanym ataksia-teleangiektazja. Pacjentka ma uszkodzoną tylko jedną kopię genu, wiec choroba u niej nie wystąpi, niemniej może mieć to znaczenie w kontekście planowania rodziny.
Źródła i bazy danych: OMIM 208900 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen AXIN2, który koduje akskinę 2 (konduktynę) - białko rusztowania uczestniczące w regulacji szlaku sygnałowego Wnt poprzez organizację kompleksu degradacji beta-kateniny. Warianty patogenne prowadzą do zespołu predyspozycji do oligodoncji i raka jelita grubego (ODCRCS, OMIM #608615). Najważniejsze objawy kliniczne obejmują wrodzone oligodoncja (brak wielu zębów stałych) oraz zwiększone ryzyko raka jelita grubego, szczególnie przy zaburzeniach naprawy niesparowanych zasad (MMR). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu wystarczy do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 604025 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet, uszkodzenia genu są związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 17-30%). U mężczyzn nie obserwujemy wzrostu ryzyka zachorowania na nowotwory, matomiast mogą oni przekazać zagrożenie swoim córkom (prawdopodobieństwo przekazania mutacji dzieciom wynosi 50%). Białko BARD1 (BRCA1-Associated Ring Domain 1) jest kluczowym partnerem białka BRCA1; tworzy z nim heterodimer BRCA1-BARD1, który jest niezbędny w procesie naprawy DNA poprzez rekombinację homologiczną (HRR). Patogenny wariant w genie BARD1 jest silnie związany z rozwojem potrójnie ujemnego raka piersi, prowadzi do upośledzenia mechanizmu naprawy DNA poprzez rekombinację homologiczną (HRD). W terapii należy rozważyć zastosowanie inhibitorów PARP.
Gen BMPR1A, który koduje receptor BMP typu 1A (ALK3) - transbłonową kinazę serynowo/treoninową wiążącą ligandy z nadrodziny TGF-β i przekazującą sygnały poprzez białka SMAD. Warianty patogenne prowadzą do zespołu młodzieńczej polipowatości (JPS, OMIM #174900) lub zespołu polipowatości hamartomatycznej. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują liczne polipy hamartomatyczne przewodu pokarmowego oraz podwyższone ryzyko raka jelita grubego i żołądka. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 601299 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet, uszkodzenia genu BRCA1 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 60-72%), raka jajnika (ryzyko 39-58%), raka trzustki (ryzyko 5%). U mężczyzn, uszkodzenia genu są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 0.2-1.2%) i raka prostaty (ryzyko 7-26%)
Źródła i bazy danych: OMIM 615670 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet, uszkodzenia genu BRCA2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 55-69%), raka jajnika (ryzyko 13-29%), raka trzustki (ryzyko 5-10%), raka skóry. U mężczyzn, uszkodzenia genu są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty (ryzyko 19-61%), raka piersi (ryzyko 2-7%), raka trzustki (ryzyko 5-10%), raka skóry.
Gen BRIP1, który koduje helikazę DNA BRIP1 (BACH1/FANCJ) - enzym oddziałujący z domeną BRCT białka BRCA1 i uczestniczący w naprawie dwuniciowych pęknięć DNA metodą rekombinacji homologicznej. Bialleliczne warianty patogenne prowadzą do anemii Fanconiego grupy J, natomiast monoalleliczne warianty zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika. Najważniejsze objawy anemii Fanconiego obejmują pancytopenię, wady wrodzone, opóźnienie wzrastania i podwyższone ryzyko nowotworów. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny dla anemii Fanconiego, a jako predyspozycja do nowotworów - z niepełną penetracją.
Źródła i bazy danych: OMIM 605882 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen CDC73, który koduje parafibromina - supresor nowotworowy będący składnikiem kompleksu PAF, uczestniczący w kontroli transkrypcji i potranslacyjnej. Białko to wiąże się z podjednostką POLR2A polimerazy RNA II i kompleksem metylotransferazy histonowej. Zaburzenia funkcji tego białka prowadzą do zespołu nadczynności przytarczyc z guzem szczęki (HPT-JT, OMIM #145001) oraz raka przytarczyc. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują pierwotną nadczynność przytarczyc, guzy kości szczęk (kostniakowłókniaki), torbiele nerek oraz zwiększone ryzyko raka przytarczyc. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 607393 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Zaburzenia funkcji tego białka prowadzą do dziedzicznego raka żołądka typu rozlanego (ryzyko 25-33% dla kobiet oraz 37-42% dla mężczyzn) i raka piersi (ryzyko 37-55%). Nosiciele wymagają intensywnego nadzoru onkologicznego i rozważenia profilaktycznej gastrektomii (zależnie od wywiadu rodzinnego).
Źródła i bazy danych: OMIM 192090 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen CDKN1B, który koduje inhibitor kinaz zależnych od cyklin 1B (p27, KIP1) - inhibitor kompleksów cyklina E-CDK2 i cyklina D-CDK4, kontrolujący progresję cyklu komórkowego w fazie G1. Degradacja tego białka, wyzwalana przez fosforylację zależną od CDK i ubikwitynację, jest niezbędna do przejścia komórki ze stanu spoczynkowego do proliferacji. Zaburzenia funkcji tego białka prowadzą do mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej typu 4 (MEN4, OMIM #610755). Najważniejsze objawy kliniczne obejmują gruczolaki przytarczyc (pierwotną nadczynność przytarczyc), guzy przysadki oraz guzy neuroendokrynne trzustki i przewodu pokarmowego. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 600778 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen CDKN2A, który koduje dwa strukturalnie odmienne białka: p16(INK4A) - inhibitor kinazy CDK4, oraz p14(ARF) - stabilizator p53 przez sekwestrację ligazy E3 MDM2. Oba produkty, poprzez regulację CDK4 i p53, kontrolują progresję cyklu komórkowego w fazie G1 i pełnią funkcję supresorów nowotworowych. Zaburzenia funkcji tego genu prowadzą do dziedzicznego czerniaka rodzinnego typu 2 (CMM2, OMIM #155601) oraz zwiększonego ryzyka raka trzustki. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują wielokrotne czerniaki skóry, atypowe znamiona barwnikowe oraz rodzinne występowanie nowotworów. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu znacząco zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów.
Źródła i bazy danych: OMIM 600160 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu znaleziono wariant patogenny w genie CHEK2. Uszkodzenia genu CHEK2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi u kobiet (ryzyko 23-27%) i niewielkim zwiększeniem ryzyka raka prostaty u mężczyzn (ryzyko <20%). W badaniu znaleziono wariant potencjalnie patogenny w genie CHEK2. Szacuje się, że ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek wariantu p.Ile157Thr w genie CHEK2 wynosi mniej niż 20%. Z tego względu, nie rekomenduje się zmian w zakresie działań profilaktycznych.
Gen CTNNA1, który koduje kateninę alfa 1 - białko mechanosensynowe łączące kadheryny błonowe z filamentami aktyny, odgrywające kluczową rolę w adhezji komórkowej. Warianty patogenne tego genu prowadzą do dystrofii barwnikowej siatkówki o wzorze motyla (MDPT2, OMIM #608970). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy kliniczne obejmują charakterystyczne zmiany barwnikowe plamki o wzorze motyla oraz utratę widzenia centralnego.
Źródła i bazy danych: OMIM 116805 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu znaleziono bardzo rzadki wariant patogenny w 1 allelu (kopii) genu DICER1, którego zaburzenia są związane z rodzinnie występującym wolem wieloguzkowym, któremu mogą towarzyszyć inne rzadkie choroby wieku dziecięcego (blastoma płuc i opłucnej, guzy jajnika, torbiele nerek). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący o niepełnej penetracji, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów, równocześnie nosiciele mutacji w ramach jednej rodziny mogą mieć różnie nasilone objawy (lub nie mieć ich wcale). W badaniu znaleziono również wariant potencjalnie patogenny w genie CHEK2. Szacuje się, że ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek wariantu p.Ile157Thr w genie CHEK2 wynosi mniej niż 20%. Z tego względu, nie rekomenduje się zmian w zakresie działań profilaktycznych.
Źródła i bazy danych: OMIM 138800 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Wariant patogenny w genie EPCAM wykryto w jednym allelu. Gen ten koduje cząsteczkę adhezji komórek nabłonka (EpCAM) - białko powierzchniowe uczestniczące w homotopowej adhezji komórek. Mutacje heterozygotyczne prowadzą do zespołu Lyncha typu 8 (HNPCC8, OMIM #613244) z podwyższonym ryzykiem nowotworów jelita grubego i endometrium. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco. Zalecany jest nadzór onkologiczny.
Źródła i bazy danych: OMIM 185535 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen FANCC, który koduje białko FANCC - składnik jądrowego kompleksu białkowego uczestniczącego w naprawie uszkodzeń DNA. Wariant w stanie heterozygotycznym oznacza nosicielstwo i zazwyczaj nie powoduje objawów klinicznych. Zaburzenia funkcji obu kopii genu prowadzą do niedokrwistości Fanconiego typu C (FA-C, OMIM #227645). Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie - nosiciele jednej kopii zmutowanego genu są zazwyczaj bezobjawowi.
Źródła i bazy danych: OMIM 613899 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen FH, który koduje fumarazę (hydratazę fumaranu) - enzym cyklu Krebsa katalizujący przekształcenie fumaranu w jabłczan. Heterozygotyczne warianty prowadzą do dziedzicznej leiomiomatozy z rakiem nerkowokomórkowym (HLRCC, OMIM #150800). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy kliniczne obejmują liczne mięśniaki gładkie skóry i macicy oraz zwiększone ryzyko agresywnego raka nerkowokomórkowego typu brodawkowatego.
Źródła i bazy danych: OMIM 136850 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen GALNT12, ktory koduje polipeptydowa N-acetylogalaktozaminylotransferaze 12 - enzym inicjujacy O-glikozylacje bialek. Warianty patogenne sa zwiazane ze zwiekszona podatnoscia na raka jelita grubego. Dziedziczenie jest autosomalnie dominujace.
Źródła i bazy danych: OMIM 610290 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen GDNF, ktory koduje czynnik neurotroficzny pochodzenia glejowego - silny czynnik promujacy przezycie i roznicowanie neuronow dopaminergicznych i ruchowych. Warianty sa zwiazane z chorobą Hirschsprunga i zespolem Tourette. Dziedziczenie moze byc zlozzone.
Źródła i bazy danych: OMIM 600837 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen GREM1, który koduje gremlinę 1 - antagonistę białek morfogenetycznych kości (BMP) regulującego wzrost i różnicowanie komórek. Duplikacje lub warianty regulatorowe prowadzą do dziedzicznego zespołu mieszanej polipowatości (HMPS, OMIM #601228). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują polipy jelita grubego różnych typów (gruczolakowe, młodzieńcze, mieszane) oraz zwiększone ryzyko raka jelita grubego.
Źródła i bazy danych: OMIM 603054 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen HNF1B koduje czynnik transkrypcyjny, który jest krytycznym regulatorem ekspresji genów zaangażowanych w rozwój i funkcjonowanie wielu narządów pochodzenia endodermalnego, w tym nerki, trzustki i wątroby. Zaburzenia funkcji genu są związane z cukrzycą typu MODY 5 oraz z zespołem wielotorbielowatości nerek i cukrzycy. Najważniejsze objawy kliniczne wynikają z hipoplazji lub dysplazji nerek (torbiele nerkowe, agenezja, ektopia), co często prowadzi do przewlekłej choroby nerek, oraz z cukrzycy (zwykle o wczesnym początku, ale niekoniecznie wymagającej insuliny) i sporadycznie wad układu rozrodczego lub hipoplazji trzustki. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, więc obecność uszkodzenia w 1 kopii genu wystarczy do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 137920 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu znaleziono wariant patogenny w w 1 allelu (kopii) genu HOXB13. U mężczyzn, uszkodzenia genu HOXB13 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty (ryzyko 30%). U kobiet nie obserwujemy wzrostu ryzyka zachorowania na nowotwory, matomiast mogą one przekazać zagrożenie swoim synom (prawdopodobieństwo przekazania mutacji dzieciom wynosi 50%).
Gen KIF1B, który koduje kinezynę 1B - białko motoryczne transportujące mitochondria i prekursory pęcherzyków synaptycznych wzdłuż mikrotubul aksonalnych. Wariant heterozygotyczny powoduje chorobę Charcot-Marie-Tooth typu 2A1 (CMT2A1, OMIM #118210). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 605995 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MAX, którego zaburzenia są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju dziedzicznych guzów chromochłonnych i przyzwojaków; opisano również związek z gruczolakiem przytarczyc (PubMed 33367756. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (często z niepełną penetracją), co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 171300 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MC1R, który koduje receptor melanokortyny 1 - siedmioprzezłonowy receptor sprzężony z białkiem G kontrolujący melanogenezę w melanocytach. Warianty prowadzące do utraty funkcji są związane z jaśniejszą pigmentacją skóry i włosów oraz zwiększoną wrażliwością na promieniowanie UV. Gen jest czynnikiem ryzyka czerniaka i nowotworów skóry innych niż czerniak.
Źródła i bazy danych: OMIM 155555 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MEN1, który koduje meninę - białko supresorowe nowotworów pełniące funkcję białka rusztowania w regulacji epigenetycznej i modyfikacji histonów. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN1, OMIM #131100). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują guzy przytarczyc (hiperkalcemia), trzustki (gastrinoma, insulinoma) i przysadki, typowo ujawniające się w 2-4 dekadzie życia.
Źródła i bazy danych: OMIM 613733 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MET, który koduje receptor kinazy tyrozynowej MET (receptor HGF) - białko błonowe regulujące przeżycie komórek, migrację i inwazję. Warianty aktywujące w genie MET prowadzą do dziedzicznego raka brodawkowatego nerki typu 1 oraz mogą predysponować do innych nowotworów. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją. Zaleca się nadzór onkologiczny ukierunkowany na nowotwory nerki.
Źródła i bazy danych: OMIM 164860 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MITF, który koduje czynnik transkrypcyjny MITF - regulator rozwoju melanocytów odpowiedzialny za ekspresję genów melanogenezy. Warianty patogenne prowadzą do zespołu Waardenburga typu 2A lub zespołu Tietza. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują niedosłuch czuciowo-nerwowy, heterochromię tęczówki, białe pasmo włosów i zaburzenia pigmentacji skóry.
Źródła i bazy danych: OMIM 156845 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MLH1, którego zaburzenia są powiązane z zespołem Lyncha i zwiększonym ryzykiem zachorowania na m. in. raka jelita grubego (ryzyko wynosi 46-61%), raka żołądka (ryzyko 5-7%), raka nerki (ryzyko do 5%), raka pęcherza moczowego (ryzyko 2-7%) a u kobiet dodatkowo raka endometrium (ryzyko 34-54%) i raka jajnika (ryzyko 4-20%).
Źródła i bazy danych: OMIM 120436 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu znaleziono wariant w genie MLH3, który koduje białko naprawy błędnie sparowanych zasad DNA MLH3 - składnik kompleksu MutL gamma uczestniczący w naprawie DNA i mejozie. Warianty w genie były łączone ze zwiększoną podatnością na raka jelita grubego (HNPCC7, OMIM #604395), choć rola genu jest mniej jednoznaczna niż innych genów MMR. Ryzyko nowotworów może być umiarkowanie podwyższone. Zaleca się nadzór onkologiczny.
Źródła i bazy danych: OMIM 604395 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
(dawniej MRE11A), który koduje nukleazę MRE11 - enzym kluczowy dla naprawy pęknięć dwuniciowych DNA poprzez rekombinację homologiczną, działający w kompleksie MRN (MRE11-RAD50-NBS1). Warianty patogenne w obu allelach genu prowadzą do zespołu ataksja-teleangiektazja-podobnego typu 1 (ATLD1, OMIM #604391). Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nosiciel jednego wariantu zazwyczaj nie wykazuje objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 600814 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MSH2, który koduje białko MSH2 - składnik kompleksu naprawy błędnie sparowanych zasad DNA (MMR), tworzący heterodimery MutSα i MutSβ. Warianty patogenne prowadzą do zespołu Lyncha - dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego (HNPCC). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Nosiciele mają istotnie zwiększone ryzyko raka jelita grubego (do 80%), endometrium, jajnika, żołądka, układu moczowego i innych nowotworów.
Źródła i bazy danych: OMIM 609309 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MSH6, który wywołuje zespół Lyncha. Obecność mutacji zwiększa ryzyko zachorowania na następujące nowotwory: raka jelita grubego (ryzyko 10-44%), raka trzonu macicy (ryzyko 16-49%), raka jajnika (ryzyko do 13%), raka nerki (ryzyko do 5.5%), raka pęcherza moczowego (ryzyko do 8.2%), raka żołądka (ryzyko do 7.9%), raka prostaty (ryzyko do 11.6%), guza mózgu (ryzyko do 1.8%).
W badaniu stwierdzono patogenny wariant w 1 allelu genu MUTYH, który koduje białko glikozydazy DNA uczestniczące w naprawie uszkodzeń oksydacyjnych DNA w mechanizmie naprawy przez wycinanie zasad. Utrata funkcji białka prowadzi do akumulacji mutacji somatycznych, szczególnie w komórkach nabłonka jelita grubego, i jest związana z zespołem polipowatości związanej z MUTYH (MAP; OMIM 608456). Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny i ujawnia się u osób z uszkodzeniem obu kopii genu. Najważniejsze konsekwencje kliniczne obejmują mnogie gruczolaki jelita grubego, istotnie zwiększone ryzyko raka jelita grubego oraz możliwe nowotwory w innej lokalizacji, m.in. dwunastnicy, jajnika czy skóry.
Gen NBN, który koduje nibrynę - składnik kompleksu MRE11/RAD50 naprawiającego dwuniciowe pęknięcia DNA i aktywującego punkty kontrolne cyklu komórkowego. Mutacje bialleliczne tego genu prowadzą do zespołu Nijmegen (NBS, OMIM #251260). Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Heterozygotyczni nosiciele mają podwyższone ryzyko nowotworów, szczególnie raka piersi.
Źródła i bazy danych: OMIM 602667 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen NF1, który koduje białko neurofibrominę, działające jako białko supresorowe nowotworów poprzez negatywną regulację szlaku sygnalizacyjnego Ras. Mutacje w genie NF1 są przyczyną nerwiakowłókniakowatości typu 1, która objawia się charakterystycznymi plamami café-au-lait na skórze, nerwiakowłókniakami, glejakami dróg wzrokowych, wadami kostnymi, a także deficytami neurorozwojowymi takimi jak problemy z koncentracją i nadpobudliwość (ADHD). Wrodzone wady układu moczowego i mięśniowego obserwowane u Pacjenta stanowią rzadkie, ale opisywane, powikłania waskulopatii lub ucisku nerwiaków splotowatych typowe dla tego schorzenia. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 162200 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu zidentyfikowano wariant patogenny w 1 allelu (kopii) genu PALB2. Uszkodzenia genu PALB2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 32-53%), raka trzustki (ryzyko 2-5%), raka jajnika (ryzyko 3-5%) oraz raka prostaty.
Źródła i bazy danych: OMIM 610355 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen PIK3CA, który koduje katalityczną podjednostkę alfa kinazy 3-fosfatydyloinozytolu (PI3K) - enzym fosforylujący fosfatydyloinozytol i odgrywający kluczową rolę w szlaku sygnałowym PI3K/AKT regulującym wzrost i proliferację komórek. Warianty aktywujące (gain-of-function) prowadzą do spektrum chorób przerostu segmentowego (PIK3CA-related overgrowth spectrum - PROS), w tym zespołu CLOVES i megalencefalii-kapilarnej malformacji. Dziedziczenie jest autosomalnie dominujące, często mozaikowe.
Źródła i bazy danych: OMIM 171834 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Jest to znany wariant powiązany z zespołem Lyncha, w szczególności ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego (ryzyko 8.7-20%) oraz raka trzonu macicy (ryzyko 13-26%). Sporadycznie obserwuje się raka jajnika w grupie nosicielek mutacji PMS2, ale zwiększone ryzyko zachorowania na ten nowotwór nie zostało potwierdzone.
Gen POLD1, który koduje katalityczną podjednostkę polimerazy DNA delta - enzym z aktywnością polimerazy i egzonukleazy 3'-5', odgrywający kluczową rolę w replikacji i naprawie DNA. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do zespołu hipoplazji żuchwy, głuchoty i cech progeroidalnych (MDPL, OMIM #615381) lub podatności na raka jelita grubego (CRCS10). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 174761 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Zaburzenia genu POLE związane są z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego oraz raka trzonu macicy (endometrium), jajnika oraz żołądka.
Gen POT1, który koduje białko ochrony telomerów 1 - białko jądrowe będące częścią kompleksu wielobiałkowego wiążącego powtórzenia TTAGGG telomerów, regulującego długość telomerów i chroniącego końce chromosomów. Heterozygotyczne warianty prowadzą do podatności na czerniaka (CMM10), glejaka (GLM9) lub nowotwory tarczycy. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją.
Źródła i bazy danych: OMIM 606478 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen PRKAR1A, który koduje podjednostkę regulatorową typu I alfa kinazy białkowej A zależnej od cAMP (PKA) - enzym będący tkankowo-specyficznym supresorem ekspresji genów. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do kompleksu Carneya typu 1. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują pierwotną chorobę guzkową barwnikową kory nadnerczy, śluzaki serca i skóry, lentiginozę i schwannomy.
Źródła i bazy danych: OMIM 188830 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen PRSS1, który koduje trypsynogen kationowy - proteazę serynową wydzielaną przez trzustkę i aktywowaną w jelicie cienkim, gdzie rozszczepia wiązania peptydowe po resztach lizyny lub argininy. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do dziedzicznego zapalenia trzustki. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją.
Źródła i bazy danych: OMIM 276000 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen PTCH1, który koduje białko Patched-1, kluczowy regulator szlaku Hedgehog odpowiedzialnego za prawidłowy rozwój embrionalny i kontrolę proliferacji komórkowej. Patogenne warianty mogą prowadzić zarówno do holoprozencefalii typu 7 wynikającej z zaburzonego podziału przodomózgowia, jak i do zespołu Gorlina charakteryzującego się znaczną predyspozycją do nowotworów, głównie raków podstawnokomórkowych oraz rdzeniaka zarodkowego. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco z niepełną penetracją i dużą zmiennością fenotypową. Obraz kliniczny obejmuje spektrum od ciężkich wad mózgowia i twarzoczaszki po łagodniejsze cechy dysmorfii oraz skłonność do licznych zmian skórnych typu BCC i innych nowotworów związanych z deregulacją szlaku Hedgehog.
Źródła i bazy danych: OMIM 109400 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen PTEN, który koduje fosfatazę PTEN - białko pełniące kluczową rolę w regulacji wzrostu komórek, proliferacji, różnicowania oraz kontroli szlaku PI3K/AKT, działając jako supresor nowotworowy. Zaburzenia funkcji genu PTEN prowadzą do rozwoju zespołu Cowdena, charakteryzującego się powstawaniem mnogich zmian hamartomatycznych oraz zwiększonym ryzykiem nowotworów złośliwych. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, a do jej ujawnienia wystarczy obecność jednego patogennego wariantu genu. Najczęstsze objawy kliniczne obejmują makrocefalię, zmiany skórno-śluzówkowe, polipy przewodu pokarmowego, zaburzenia rozwojowe, a w dalszym wieku istotnie podwyższone ryzyko nowotworów piersi, tarczycy, endometrium i jelita grubego, co uzasadnia rozpoznanie zespołu Cowdena u pacjentki i konieczność długoterminowego nadzoru specjalistycznego.
U kobiet uszkodzenia genu RAD51C są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 20%) oraz raka jajnika (ryzyko 10-15%).
Źródła i bazy danych: OMIM 602774 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet uszkodzenia genu RAD51D są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 20%) oraz raka jajnika (ryzyko 10-20%).
Źródła i bazy danych: OMIM 602954 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen RB1, który koduje białko, będące kluczowym supresorem nowotworowym, kontrolującym wzrost i podziały komórkowe. Patogenne warianty w genie RB1 prowadzą do utraty tej funkcji kontrolnej, co jest bezpośrednio związane z rozwojem siatkówczaka (retinoblastoma) (OMIM 180200). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 180200 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Jest to wariant uprzednio raportowany w rodzinie.
Mutacje w genie SDHA mogą prowadzić do pojawienia się przyzwojaka (paraganglioma), który jest b. rzadkim, niezłośliwym guzem neuroendokrynnym, wywodzącym się z ciałek przyzwojowych układu przywspółczulnego i układu współczulnego. Obserwuje się również zwiększone ryzyko pojawienia się guza podścieliskowego przewodu pokarmowego typu GIST (ryzyko <5%).
Źródła i bazy danych: OMIM 600857 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen SDHAF2, który koduje czynnik składania 2 kompleksu dehydrogenazy bursztynianowej - białko niezbędne do flawilacji podjednostki SDHA. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do dziedzicznego zespołu przyzwojaka-guza chromochłonnego typu 2 (PGL2) (OMIM #601650). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco z efektem imprintingu rodzicielskiego (tylko ojcowskie allele ulegają ekspresji). Objawy obejmują guzy przyzwojowe głowy i szyi.
Źródła i bazy danych: OMIM 613019 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu zidentyfikowano wariant patogenny w 1 allelu (kopii) genu SDHB (stan heterozygotyczny). Gen SDHB koduje podjednostkę żelazowo-siarkową kompleksu dehydrogenazy bursztynianowej (SDH), który odgrywa kluczową rolę w łańcuchu oddechowym mitochondriów oraz w cyklu kwasu cytrynowego. Białko SDHB pełni funkcję supresora nowotworowego – utrata jego funkcji prowadzi do stabilizacji czynnika HIF1 i aktywacji szlaków proangiogennych. Warianty patogenne w genie SDHB są przyczyną dziedzicznego zespołu przyzwojaka-guza chromochłonnego typu 4 (PGL4, OMIM #115310), dziedziczonego autosomalnie dominująco z niepełną penetracją. Zespół ten predysponuje do rozwoju paraganglioma, pheochromocytoma oraz GIST.
Źródła i bazy danych: OMIM 185470 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen SDHC, który koduje podjednostkę C dehydrogenazy bursztynianowej . Zaburzenia funkcji genu prowadzą do dziedzicznego zespołu przyzwojaka-guza chromochłonnego typu 3 (PGL3; OMIM #605373) Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco i wiąże się ze zwiększonym ryzykiem pojawienia się przyzwojaków głowy i szyi (paraganglioma) oraz rzadziej guza chromochłonnego (pheochromocytoma). Obserwuje się również zwiększone ryzyko zachorowania na guzy podścieliska jelita (GIST).
Źródła i bazy danych: OMIM 602413 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen SMAD4, który koduje białko SMAD4 - centralny mediator szlaku sygnałowego TGF-beta i BMP, działający jako supresor nowotworowy. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do młodzieńczej polipowatości jelitowej, zespołu JP-HHT (polipowatość z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną) lub zespołu Myhre'a. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 600993 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
(znany też jako LKB1), który koduje kinazę serynowo-treoninową 11 - supresor nowotworowy regulujący polarność komórkową i metabolizm energetyczny poprzez aktywację AMPK. Warianty patogenne w tym genie prowadzą do zespołu Peutza-Jeghersa (PJS, OMIM #175200). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują charakterystyczne przebarwienia warg i błon śluzowych, polipy hamartomatyczne przewodu pokarmowego oraz znacznie zwiększone ryzyko nowotworów złośliwych.
Źródła i bazy danych: OMIM 602216 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TERT, który koduje podjednostkę katalityczną telomerazy (odwrotną transkryptazę) - enzym utrzymujący długość telomerów poprzez dodawanie powtórzeń TTAGGG. Warianty patogenne w tym genie powodują dyskeratozę wrodzoną, anemię aplastyczną oraz idiopatyczne zwłóknienie płuc. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją.
Źródła i bazy danych: OMIM 187270 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TGFBR2, który koduje receptor typu II dla TGF-beta - białko transbłonowe z domeną kinazy białkowej wiążące TGF-beta i tworzące kompleks z receptorem typu I. Warianty patogenne w tym genie powodują zespół Loeysa-Dietza typu 2 (LDS2, OMIM #610168) oraz zespół podobny do Marfana. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 190182 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TMEM127, który koduje białko transbłonowe 127 - białko związane z pęcherzykami endosomalnymi, aparatem Golgiego i lizosomami, uczestniczące w transporcie białek. Warianty patogenne w tym genie powodują dziedziczną predyspozycję do guza chromochłonnego (pheochromocytoma, OMIM #171300). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 613403 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TP53, który koduje białko p53 - kluczowy supresor nowotworowy regulujący ekspresję genów w odpowiedzi na stres komórkowy, indukując zatrzymanie cyklu komórkowego, apoptozę lub naprawę DNA. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do zespołu Li-Fraumeni (LFS1, OMIM #151623). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują bardzo wysokie ryzyko wielu nowotworów złośliwych, w tym mięsaków, raka piersi, guzów mózgu, raka kory nadnerczy i białaczek, często w młodym wieku.
Źródła i bazy danych: OMIM 191170 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Zaburzenia genu prowadzą do stwardnienia guzowatego (tuberous sclerosis complex, OMIM 191100), które objawia się powstawaniem mnogich guzów hamartomatycznych w ośrodkowym układzie nerwowym i narządach wewnętrznych, napadami padaczkowymi, zmianami skórnymi oraz możliwością upośledzenia rozwoju. Mutacjom w genie TSC1 może towarzyszyć choroba płuc zwana limfangioleiomiomatozą (tylko u kobiet) i bardzo rzadko rak nerki czy rak dróg żółciowych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 191100 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen koduje białko tuberynę, które wraz z hamartyną (produkt genu TSC1) reguluje proliferację komórkową i wzrost tkanek poprzez hamowanie szlaku mTOR. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do stwardnienia guzowatego (tuberous sclerosis complex, OMIM 613254), które objawia się powstawaniem mnogich guzów hamartomatycznych w ośrodkowym układzie nerwowym i narządach wewnętrznych, napadami padaczkowymi, zmianami skórnymi oraz możliwością upośledzenia rozwoju. Mutacjom w genie TSC2 może towarzyszyć choroba płuc zwana limfangioleiomiomatozą (tylko u kobiet) oraz bardzo rzadko rak nerki czy rak dróg żółciowych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 613254 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen WT1, który koduje jądrowe białko regulatorowe – czynnik transkrypcyjny – kluczowy dla prawidłowego rozwoju nerek, szczególnie podocytów, oraz gonad.
Gen XRCC2, ktory koduje bialko XRCC2 z rodziny RecA/Rad51 uczestniczace w rekombinacji homologicznej i naprawie dwuniciowych peknic DNA. Heterozygotyczne nosicielstwo moze byc zwiazane z umiarkowanie zwiększonym ryzykiem raka piersi. Wynik ma znaczenie dla poradnictwa genetycznego w rodzinie.
Źródła i bazy danych: OMIM 600375 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen XRCC3, ktory koduje bialko XRCC3 z rodziny RecA/Rad51 uczestniczace w rekombinacji homologicznej i naprawie dwuniciowych peknic DNA utrzymujac stabilnosc chromosomow. Polimorfizmy w tym genie sa zwiazane z umiarkowanie zwiększonym ryzykiem niektorych nowotworow. Kliniczne znaczenie wariantow wymaga oceny w kontekscie fenotypu pacjenta.
Źródła i bazy danych: OMIM 600675 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen z panelu onkologicznego
Gdzie i jak zrobić badanie
Badanie wykonasz online, z dowolnego miejsca w Polsce — nie musisz nigdzie jechać. Materiałem jest ślina, a cały proces sprowadza się do trzech kroków:
Zamów online
Bez skierowania, w kilka minut. Zestaw wysyłamy pocztą do domu lub odbierzesz go w punkcie pobrań.
Pobierz materiał
Próbkę śliny pobierasz samodzielnie w domu i odsyłasz do laboratorium.
Odbierz wynik
Wynik w panelu pacjenta po 36 dniach roboczych, wraz z planem profilaktyki i możliwością konsultacji.
Polska baza genomowa Warsaw Genomics
Wykryte warianty klasyfikujemy z wykorzystaniem unikatowej bazy danych Warsaw Genomics, zawierającej informacje genomowe od niemal 100 000 osób z polskiej populacji. Uwzględnienie lokalnej specyfiki genetycznej — w tym wariantów założycielskich i dokładnej częstości populacyjnej zmian — pozwala interpretować wyniki znacznie dokładniej niż w oparciu wyłącznie o globalne bazy referencyjne. Analizę wykonujemy metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), w laboratorium objętym kontrolą jakości CAP i EMQN.
Badania genetyczne na raka — pytania i odpowiedzi
Dziedziczne predyspozycje dotyczą całych rodzin
Nawet 1 na 3 nowotwory ma podłoże, na które wpływają geny — wiedza pozwala działać wcześniej u siebie i u bliskich.
Rodziny
Predyspozycje przekazywane w rodzinie
Kilka pokoleń
Nowotwory powtarzające się w rodzinie
Rodzice i dzieci
Mutacje dziedziczone od rodziców
Zadbaj o zdrowie — działaj zawczasu
Zamów Pełny Plan profilaktyki i poznaj swoje dziedziczne predyspozycje do nowotworów — online, bez skierowania.