Dziedziczny rak prostaty
Część raków prostaty ma podłoże dziedziczne — zmiany w genach BRCA2 i HOXB13 zwiększają ryzyko, a w przypadku BRCA2 wiążą się z bardziej agresywnym przebiegiem. Badanie genetyczne pozwala poznać ryzyko i działać zawczasu.
Skąd bierze się dziedziczne ryzyko
Niektóre nowotwory prostaty rozwijają się na podłożu odziedziczonej zmiany w genie. Geny takie jak BRCA2 czy ATM odpowiadają za naprawę uszkodzeń DNA — gdy ich funkcja jest zaburzona, rośnie ryzyko nowotworu. HOXB13 to gen swoiście powiązany z dziedziczną predyspozycją do raka prostaty.
Osoba, która odziedziczyła taką zmianę, ma wyższe ryzyko zachorowania, często w młodszym wieku. Znajomość predyspozycji umożliwia wcześniejszy nadzór (m.in. regularne oznaczanie PSA) i — w razie zachorowania — trafniejszy dobór leczenia.
Geny związane z rakiem prostaty
W ramach Pełnego Planu profilaktyki (124 geny) oceniamy m.in. geny najsilniej powiązane z rakiem prostaty:
Najsilniej powiązane z rakiem prostaty
BRCA2 — podwyższone ryzyko i bardziej agresywny przebieg; HOXB13 — gen dziedzicznej predyspozycji do raka prostaty.
Geny naprawy DNA o podwyższonym ryzyku
Zmiany związane ze zwiększonym ryzykiem raka prostaty, istotne przy planowaniu nadzoru.
U kobiet, uszkodzenia genu BRCA2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 55-69%), raka jajnika (ryzyko 13-29%), raka trzustki (ryzyko 5-10%), raka skóry. U mężczyzn, uszkodzenia genu są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty (ryzyko 19-61%), raka piersi (ryzyko 2-7%), raka trzustki (ryzyko 5-10%), raka skóry.
W badaniu znaleziono wariant patogenny w w 1 allelu (kopii) genu HOXB13. U mężczyzn, uszkodzenia genu HOXB13 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty (ryzyko 30%). U kobiet nie obserwujemy wzrostu ryzyka zachorowania na nowotwory, matomiast mogą one przekazać zagrożenie swoim synom (prawdopodobieństwo przekazania mutacji dzieciom wynosi 50%).
U kobiet, uszkodzenia genu ATM są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 21-24%), raka jajnika (ryzyko 2-3%), raka trzustki (ryzyko 5-10%) oraz raka jelita grubego (ryzyko 5-10%). U mężczyzn, uszkodzenia genu są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty (ryzyko 25%), raka trzustki (ryzyko 5-10%) oraz raka jelita grubego (ryzyko 5-10%). Homozygotyczne warianty patogenne w genie ATM (obecne w obu kopiach genu) są związane z postępującym zaburzeniem neurologicznym zwanym ataksia-teleangiektazja. Pacjentka ma uszkodzoną tylko jedną kopię genu, wiec choroba u niej nie wystąpi, niemniej może mieć to znaczenie w kontekście planowania rodziny.
Źródła i bazy danych: OMIM 208900 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu znaleziono wariant patogenny w genie CHEK2. Uszkodzenia genu CHEK2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi u kobiet (ryzyko 23-27%) i niewielkim zwiększeniem ryzyka raka prostaty u mężczyzn (ryzyko <20%). W badaniu znaleziono wariant potencjalnie patogenny w genie CHEK2. Szacuje się, że ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek wariantu p.Ile157Thr w genie CHEK2 wynosi mniej niż 20%. Z tego względu, nie rekomenduje się zmian w zakresie działań profilaktycznych.
Rola genu i powiązane choroby
Pełny Plan obejmuje również pozostałe geny predyspozycji onkologicznych — w sumie 124 geny. Zobacz pełną listę 124 genów →
Kto powinien rozważyć badanie
Badanie warto rozważyć szczególnie w poniższych sytuacjach. Możesz je jednak wykonać profilaktycznie również bez obciążonego wywiadu — bez skierowania.
Rak prostaty u ojca lub brata
Rak prostaty o agresywnym przebiegu w rodzinie
Zachorowanie na raka prostaty w młodym wieku
Rak piersi, jajnika lub trzustki w rodzinie (geny BRCA)
Kilka przypadków nowotworów w rodzinie
Znana zmiana w genie BRCA2 lub HOXB13 u krewnego
Interpretacja oparta o polską populację
Wykryte warianty klasyfikujemy z wykorzystaniem unikatowej bazy danych Warsaw Genomics, zawierającej informacje genomowe od niemal 100 000 osób z polskiej populacji. Pozwala to dokładniej ocenić znaczenie zmian charakterystycznych dla naszego regionu niż w oparciu wyłącznie o bazy globalne. Analizę wykonujemy metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS).
Rak prostaty — pytania i odpowiedzi
Prostata — profilaktyka, o której mężczyźni myślą za rzadko
Dziedziczne predyspozycje do raka prostaty (m.in. HOXB13, BRCA2) można sprawdzić jednym badaniem — zawczasu.
Mężczyźni
Świadoma profilaktyka prostaty i jelita grubego
Poznaj swoje ryzyko — działaj zawczasu
Zamów Pełny Plan profilaktyki i sprawdź dziedziczne predyspozycje do raka prostaty oraz pozostałych nowotworów.