Dziedziczny rak piersi i jajnika
Zmiany w genach BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za ponad 80% dziedzicznych zachorowań na nowotwór piersi i jajnika. Badanie genetyczne pozwala poznać Twoje indywidualne ryzyko i wdrożyć profilaktykę zawczasu.
Skąd bierze się dziedziczne ryzyko
Część nowotworów piersi i jajnika powstaje na podłożu odziedziczonej zmiany w genie. Geny takie jak BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za naprawę uszkodzeń DNA — gdy ich funkcja jest zaburzona, komórki gromadzą błędy, co zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu.
Osoba, która odziedziczyła taką zmianę, ma istotnie wyższe ryzyko zachorowania w ciągu życia — często w młodszym wieku niż w populacji ogólnej. Co ważne, ryzyko to można świadomie obniżać dzięki wcześniejszej i częstszej kontroli oraz działaniom profilaktycznym.
Geny związane z nowotworem piersi i jajnika
W ramach Pełnego Planu profilaktyki (124 geny) oceniamy m.in. geny najsilniej powiązane z nowotworem piersi i jajnika:
Wysokie ryzyko nowotworu piersi i jajnika
Najsilniej powiązane z dziedzicznym nowotworem piersi i jajnika; BRCA2 i PALB2 wiążą się też z ryzykiem nowotworu trzustki.
Umiarkowane ryzyko nowotworu piersi
Zmiany podnoszące ryzyko nowotworu piersi w stopniu umiarkowanym — istotne przy planowaniu badań kontrolnych.
Geny związane z nowotworem jajnika
Powiązane przede wszystkim ze zwiększonym ryzykiem nowotworu jajnika.
U kobiet, uszkodzenia genu BRCA1 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 60-72%), raka jajnika (ryzyko 39-58%), raka trzustki (ryzyko 5%). U mężczyzn, uszkodzenia genu są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 0.2-1.2%) i raka prostaty (ryzyko 7-26%)
Źródła i bazy danych: OMIM 615670 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet, uszkodzenia genu BRCA2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 55-69%), raka jajnika (ryzyko 13-29%), raka trzustki (ryzyko 5-10%), raka skóry. U mężczyzn, uszkodzenia genu są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty (ryzyko 19-61%), raka piersi (ryzyko 2-7%), raka trzustki (ryzyko 5-10%), raka skóry.
W badaniu zidentyfikowano wariant patogenny w 1 allelu (kopii) genu PALB2. Uszkodzenia genu PALB2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 32-53%), raka trzustki (ryzyko 2-5%), raka jajnika (ryzyko 3-5%) oraz raka prostaty.
Źródła i bazy danych: OMIM 610355 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
W badaniu znaleziono wariant patogenny w genie CHEK2. Uszkodzenia genu CHEK2 są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi u kobiet (ryzyko 23-27%) i niewielkim zwiększeniem ryzyka raka prostaty u mężczyzn (ryzyko <20%). W badaniu znaleziono wariant potencjalnie patogenny w genie CHEK2. Szacuje się, że ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek wariantu p.Ile157Thr w genie CHEK2 wynosi mniej niż 20%. Z tego względu, nie rekomenduje się zmian w zakresie działań profilaktycznych.
U kobiet, uszkodzenia genu ATM są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 21-24%), raka jajnika (ryzyko 2-3%), raka trzustki (ryzyko 5-10%) oraz raka jelita grubego (ryzyko 5-10%). U mężczyzn, uszkodzenia genu są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty (ryzyko 25%), raka trzustki (ryzyko 5-10%) oraz raka jelita grubego (ryzyko 5-10%). Homozygotyczne warianty patogenne w genie ATM (obecne w obu kopiach genu) są związane z postępującym zaburzeniem neurologicznym zwanym ataksia-teleangiektazja. Pacjentka ma uszkodzoną tylko jedną kopię genu, wiec choroba u niej nie wystąpi, niemniej może mieć to znaczenie w kontekście planowania rodziny.
Źródła i bazy danych: OMIM 208900 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen BRIP1, który koduje helikazę DNA BRIP1 (BACH1/FANCJ) - enzym oddziałujący z domeną BRCT białka BRCA1 i uczestniczący w naprawie dwuniciowych pęknięć DNA metodą rekombinacji homologicznej. Bialleliczne warianty patogenne prowadzą do anemii Fanconiego grupy J, natomiast monoalleliczne warianty zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika. Najważniejsze objawy anemii Fanconiego obejmują pancytopenię, wady wrodzone, opóźnienie wzrastania i podwyższone ryzyko nowotworów. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny dla anemii Fanconiego, a jako predyspozycja do nowotworów - z niepełną penetracją.
Źródła i bazy danych: OMIM 605882 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet uszkodzenia genu RAD51C są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 20%) oraz raka jajnika (ryzyko 10-15%).
Źródła i bazy danych: OMIM 602774 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
U kobiet uszkodzenia genu RAD51D są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (ryzyko 20%) oraz raka jajnika (ryzyko 10-20%).
Źródła i bazy danych: OMIM 602954 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Rola genu i powiązane choroby
Pełny Plan obejmuje również inne geny związane z ryzykiem nowotworu piersi i jajnika (m.in. BARD1, TP53, PTEN, CDH1, STK11, NBN) oraz pozostałe geny predyspozycji onkologicznych. Zobacz pełną listę 124 genów →
Kto powinien rozważyć badanie
Badanie warto rozważyć szczególnie, jeśli w Twojej rodzinie lub u Ciebie wystąpiła któraś z poniższych sytuacji. Możesz je jednak wykonać profilaktycznie również bez obciążonego wywiadu — bez skierowania.
Nowotwór piersi, jajnika, prostaty lub trzustki u bliskich krewnych
Zachorowanie na nowotwór w młodym wieku (przed 50. rokiem życia)
Nowotwór piersi u mężczyzny w rodzinie
Rozpoznany nowotwór piersi potrójnie ujemny
Kilka przypadków nowotworów w rodzinie
Znana zmiana w genie BRCA1 lub BRCA2 u krewnego
Interpretacja oparta o polską populację
Wykryte warianty klasyfikujemy z wykorzystaniem unikatowej bazy danych Warsaw Genomics, zawierającej informacje genomowe od niemal 100 000 osób z polskiej populacji. Pozwala to znacznie dokładniej ocenić znaczenie zmian charakterystycznych dla naszego regionu niż w oparciu wyłącznie o bazy globalne. Analizę wykonujemy metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS).
Rak piersi i jajnika — pytania i odpowiedzi
Dziedziczne mutacje BRCA dotyczą całych rodzin
Mutacje BRCA1/BRCA2 przekazywane są z pokolenia na pokolenie — wiedza pozwala działać wcześniej u siebie i u bliskich.
Matki i córki
Dziedziczne ryzyko piersi i jajnika (BRCA)
Poznaj swoje ryzyko — działaj zawczasu
Zamów Pełny Plan profilaktyki i sprawdź dziedziczne predyspozycje do nowotworu piersi i jajnika oraz pozostałych nowotworów.