Genetyka
Twojego serca
Rozszerzamy Program Badamy Geny o badania kardiologiczne — ocenę dziedzicznych predyspozycji sercowo-naczyniowych, byś mógł działać, zanim pojawi się problem.
Zapisz się, a jako pierwszy poznasz ofertę i odbierzesz 10% zniżki na start. Dlaczego to ważne →
Choroby serca potrafią nie dawać objawów — aż do pierwszego poważnego zdarzenia.
Część z nich ma podłoże genetyczne i może dotyczyć całych rodzin — przekazywana z pokolenia na pokolenie. Wczesny zawał lub nagły zgon sercowy u bliskiego krewnego to sygnał, którego nie warto ignorować.
Część ryzyka jest zapisana w genach — i można ją poznać zawczasu
Badanie genetyczne nie czeka, aż pojawią się objawy. Ocenia dziedziczne predyspozycje sercowo-naczyniowe, byś mógł — razem z lekarzem — zaplanować profilaktykę i kontrolę odpowiednio wcześnie.
Dziedziczne ryzyko sercowo-naczyniowe
Szczegółowy zakres ogłosimy przy starcie. Program obejmie najważniejsze grupy dziedzicznych chorób serca — w jednym badaniu:
Kardiomiopatie dziedziczne
Genetyczne przyczyny przerostu i osłabienia mięśnia sercowego — m.in. kardiomiopatia przerostowa i rozstrzeniowa.
Zaburzenia rytmu i kanałopatie
Dziedziczne arytmie zwiększające ryzyko groźnych zdarzeń sercowych — m.in. zespół długiego QT, zespół Brugadów.
Aortopatie i zespół Marfana
Dziedziczne choroby aorty grożące tętniakiem i rozwarstwieniem — w tym zespół Marfana i pokrewne.
Hipercholesterolemia rodzinna
Wrodzona, bardzo wysoka cholesterolemia — wczesne ryzyko miażdżycy i zawału. Dowiedz się więcej →
Jakie geny i choroby obejmie panel
Poniżej prezentujemy propozycję zakresu przygotowywanego panelu — pogrupowaną według głównych grup dziedzicznych chorób serca. Geny dobraliśmy w oparciu o aktualne standardy diagnostyki kardiogenetycznej. To punkt wyjścia: ostateczną listę genów potwierdzimy z naszym zespołem genetyków klinicznych przy starcie programu. Najedź na gen lub kliknij, aby poznać jego rolę i powiązane choroby.
Planowany zakres, do potwierdzenia. Lista genów ma charakter poglądowy i może się zmienić — ostateczny skład panelu, walidację i wskazania kliniczne potwierdzimy przed uruchomieniem badania.
Kardiomiopatie dziedziczne
przerostowa (HCM) · rozstrzeniowa (DCM) · arytmogenna (ACM/ARVC) · restrykcyjna · LVNC
Genetyczne przyczyny przerostu, rozstrzeni i osłabienia mięśnia sercowego. Zmiany w genach białek sarkomeru i desmosomów mogą prowadzić do kardiomiopatii ujawniającej się nawet u młodych, pozornie zdrowych osób — często rodzinnie.
Przykładowe geny w tej grupie
Zaburzenia rytmu i kanałopatie
zespół długiego QT (LQTS) · zespół Brugadów · CPVT · zespół krótkiego QT
Dziedziczne arytmie wynikające z nieprawidłowej pracy kanałów jonowych serca. Mogą przebiegać przy prawidłowej budowie serca i są jedną z głównych przyczyn nagłego zatrzymania krążenia u młodych osób.
Przykładowe geny w tej grupie
Aortopatie i zespół Marfana
tętniak i rozwarstwienie aorty piersiowej (TAAD) · zespół Marfana · zespół Loeysa-Dietza
Dziedziczne choroby aorty i tkanki łącznej grożące tętniakiem oraz groźnym dla życia rozwarstwieniem aorty. Wczesne rozpoznanie predyspozycji pozwala objąć pacjenta kontrolą obrazową i profilaktyką.
Przykładowe geny w tej grupie
Hipercholesterolemia rodzinna (FH)
wrodzona, bardzo wysoka cholesterolemia od urodzenia
Najczęstsza dziedziczna choroba metaboliczna układu krążenia (ok. 1/250). Bardzo wysoki cholesterol LDL od urodzenia silnie zwiększa ryzyko przedwczesnego zawału — a jest skutecznie leczalny. To grupa, w której wynik najbardziej zmienia postępowanie.
Przykładowe geny w tej grupie
Ryzyko nagłej śmierci sercowej
grupa przekrojowa — łączy kanałopatie i kardiomiopatie
Nagły zgon sercowy u młodej osoby najczęściej wynika z dziedzicznej kanałopatii lub kardiomiopatii. Dlatego nie jest osobną pozycją z własną listą genów — panel ocenia to ryzyko, analizując geny z grup kardiomiopatii oraz zaburzeń rytmu i kanałopatii powyżej. Wczesny zawał lub nagły zgon sercowy w rodzinie to jedno z najważniejszych wskazań do badania.
Gen MYH7 koduje ciężki łańcuch β miozyny, będący kluczowym białkiem aparatu kurczliwego mięśnia sercowego i mięśni szkieletowych. Mutacje w tym genie są związane głównie z kardiomiopatią, najczęściej przerostową oraz niektórymi miopatiami. Choroby te są najczęściej dziedziczone autosomalnie dominująco, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów. Typowe objawy obejmują duszność wysiłkową, zaburzenia rytmu serca, niewydolność krążenia i objawy mięśniowe; MYH7 nie jest znany jako gen odpowiedzialny za anemię hemolityczną ani hepatosplenomegalię, dlatego jego związek z obecnym obrazem klinicznym jest mało prawdopodobny.
Źródła i bazy danych: OMIM 192600 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Zaburzenia genu MYBPC3 są jedną z najczęstszych przyczyn kardiomiopatii przerostowej, rzadziej kardiomiopatii rozstrzeniowej. Obraz kliniczny obejmuje przerost lewej komory, duszność wysiłkową, bóle w klatce piersiowej, kołatania serca, omdlenia oraz zwiększone ryzyko groźnych arytmii i nagłego zgonu sercowego, przy zmiennej penetracji i wieku ujawnienia objawów. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 115197 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TNNT2, który koduje troponinę T typu sercowego - podjednostkę kompleksu troponinowego wiążącą tropomiozynę i regulującą skurcz mięśnia sercowego w odpowiedzi na zmiany stężenia wapnia. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do kardiomiopatii przerostowej typu 2 (CMH2, OMIM #115195), kardiomiopatii rozstrzeniowej (CMD1D), restrykcyjnej (RCM3) lub niescalenia lewej komory (LVNC6). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują przerost lub dysfunkcję mięśnia sercowego oraz ryzyko nagłego zgonu sercowego.
Źródła i bazy danych: OMIM 191045 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TNNI3, który koduje troponinę I typu sercowego - inhibitorową podjednostkę kompleksu troponinowego regulującą skurcz mięśnia sercowego poprzez blokowanie interakcji aktyna-miozyna. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do kardiomiopatii przerostowej typu 7 (CMH7, OMIM #613690), kardiomiopatii rozstrzeniowej lub kardiomiopatii restrykcyjnej (RCM1, OMIM #115210). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują przerost lub restrykcję mięśnia sercowego, niewydolność serca oraz ryzyko nagłego zgonu sercowego.
Źródła i bazy danych: OMIM 191044 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TPM1, który koduje tropomiozynę 1 - białko wiążące aktynę, które wraz z kompleksem troponinowym reguluje zależny od wapnia skurcz mięśnia sercowego. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do kardiomiopatii przerostowej typu 3 (CMH3, OMIM #115196), kardiomiopatii rozstrzeniowej (CMD1Y) lub niescalenia lewej komory (LVNC9). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują przerost lub dysfunkcję mięśnia sercowego oraz ryzyko nagłego zgonu sercowego.
Źródła i bazy danych: OMIM 191010 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MYL2, który koduje regulatorowy lekki łańcuch miozyny komorowej - składnik aparatu kurczliwego kardiomiocytów uczestniczący w regulacji skurczu serca. Warianty patogenne prowadzą do kardiomiopatii przerostowej typu 10. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie. Objawy obejmują przerost mięśnia lewej komory, często przerost środkowej części przegrody.
Źródła i bazy danych: OMIM 160781 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MYL3, który koduje zasadniczy lekki łańcuch miozyny komorowej/wolnej mięśni szkieletowych - składnik aparatu kurczliwego kardiomiocytów i mięśni wolnokurczliwych. Warianty patogenne prowadzą do kardiomiopatii przerostowej typu 8. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie.
Źródła i bazy danych: OMIM 160790 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen ACTC1, który koduje α-aktynę sercową - główny składnik cienkich filamentów aparatu kurczliwego kardiomiocytów, niezbędny dla prawidłowej funkcji skurczowej serca. Warianty patogenne prowadzą do kardiomiopatii przerostowej typu 11 lub kardiomiopatii rozstrzeniowej typu 1R. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują przerost mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu serca, duszność wysiłkową, omdlenia oraz ryzyko nagłego zgonu sercowego. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 102540 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TTN koduje tytynę — jedno z największych białek człowieka, działające jako molekularne rusztowanie i sprężyna sarkomeru mięśnia sercowego. Skracające warianty tytyny (TTNtv) są najczęstszą znaną przyczyną genetyczną kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM); gen wiąże się też z kardiomiopatią przerostową i miopatiami szkieletowymi. Najważniejsze objawy kardiomiopatii rozstrzeniowej obejmują poszerzenie i osłabienie lewej komory, niewydolność serca oraz zaburzenia rytmu, niekiedy z ryzykiem nagłego zgonu sercowego. Dziedziczenie najczęściej autosomalne dominujące.
Źródła i bazy danych: OMIM 188840 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Mutacje genu prowadzą do grupy chorób określanych jako laminopatie, obejmujących m.in. kardiomiopatię rozstrzeniową z zaburzeniami przewodzenia (OMIM 115200, dziedziczenie autosomalne dominujące), dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa typu 2 (OMIM 181350, dziedziczenie autosomalne dominujące) oraz chorobę Charcota-Mariego-Tootha typu 2B1 (CMT2B1; OMIM 605588, dziedziczenie autosomalne recesywne). Obraz kliniczny może obejmować niewydolność serca i zaburzenia rytmu, postępujące osłabienie i zanik mięśni, zaburzenia dystrybucji tkanki tłuszczowej oraz w CMT2B1 czuciowo-ruchową neuropatię obwodową z osłabieniem mięśni dystalnych i zaburzeniami czucia. Należy podkreślić, że wariant w bazie ClinVar został oceniony jako wariant o nieznanej patogenności (VUS, 14 raportów) oraz jako wariant potencjalnie patogenny (4 raporty, zawsze w kontekście recesywnej choroby Charcota-Mariego-Tootha). Wydaje się, że obecność pojedynczego wariantu heterozygotycznego w genie LMNA nie ma związku z obrazem klinicznym Pacjentki.
Źródła i bazy danych: OMIM 115200 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen RBM20, który koduje białko wiążące RNA z motywem RRM - sercowo-specyficzny regulator alternatywnego składania, niezbędny do prawidłowego składania transkryptów genów sarkomerowych, w tym tityny (TTN). Zaburzenia funkcji genu prowadzą do rodzinnej kardiomiopatii rozstrzeniowej typu 1DD (CMD1DD, OMIM #613172). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują rozstrzeń lewej komory, dysfunkcję skurczową, arytmie i wysokie ryzyko nagłej śmierci sercowej.
Źródła i bazy danych: OMIM 613171 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen BAG3, którego zaburzenia są związane z miopatią miofibrylarną typu 6, kardiomiopatią rozstrzeniową oraz chorobą Charcota-Mariego-Tootha, postacią aksonalną typu 2JJ, co ma znaczenie kliniczne u pacjentów z polineuropatią i dodatnim wywiadem rodzinnym. Obraz kliniczny może obejmować postępujące osłabienie i zanik mięśni kończyn, zaburzenia czucia o typie polineuropatii aksonalnej oraz kardiomiopatię z ryzykiem niewydolności serca. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 612954 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen FLNC, który koduje filaminę C - białko wiążące aktynę specyficzne dla mięśni szkieletowych i serca, uczestniczące w organizacji sarkomerów. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do kardiomiopatii przerostowej typu 26 (CMH26, OMIM #617047), kardiomiopatii restrykcyjnej (RCM5), arytmogennej kardiomiopatii prawej komory (ARVC15) lub miopatii miofibryllarnej typu 5 (MFM5). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 102565 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen PLN, który koduje fosfolamban - kluczowy regulator funkcji rozkurczowej serca, będący inhibitorem Ca2+-ATPazy siateczki sarkoplazmatycznej w kardiomiocytach. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do kardiomiopatii rozstrzeniowej typu 1P (CMD1P, OMIM #609909) lub kardiomiopatii przerostowej typu 18 (CMH18). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 172405 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen DES, który koduje desminę - białko klasy III filamentów pośrednich specyficzne dla mięśni, tworzące sieć łączącą miofibryle między sobą i z błoną komórkową. Warianty patogenne tego genu prowadzą do desminopatii, obejmującej kardiomiopatię rozstrzeniową, miopatię obręczowo-kończynową lub miopatię miofibrylarną. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie.
Źródła i bazy danych: OMIM 125660 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen DSP, który koduje desmoplakinę - białko kotwiczące filamenty pośrednie do płytek desmosomalnych, niezbędny składnik funkcjonalnych desmosomów zapewniających połączenia międzykomórkowe. Warianty patogenne prowadzą do arytmogennej kardiomiopatii, kardiomiopatii rozstrzeniowej, rogowca dłoniowo-podeszwowego prążkowanego II lub zespołu kruchości skóry z wełnistymi włosami. Choroba może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie. Objawy zależą od typu i mogą obejmować arytmie komorowe, niewydolność serca, rogowiec oraz nieprawidłowości włosów.
Źródła i bazy danych: OMIM 125647 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen koduje białko plakofilinę 2, kluczowy składnik desmosomów, czyli struktur odpowiedzialnych za mechaniczne łączenie kardiomiocytów (komórek mięśnia sercowego) oraz uczestniczących w sygnalizacji międzykomórkowej i utrzymaniu stabilności elektrycznej serca. Zaburzenia funkcji genu PKP2 są główną przyczyną arytmogennej kardiomiopatii prawej komory, w której obserwuje się groźne, komorowe zaburzenia rytmu serca (np. częstoskurcz komorowy), niewydolność serca i zwiększone ryzyko nagłego zgonu sercowego. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (z niepełną penetracją), co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów, równocześnie obciążone osoby w tej samej rodzinie mogą mieć różny poziom nasilenia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 609040 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen DSG2, który koduje desmogleinę 2 - wiążącą wapń transbłonową glikoproteinę z rodziny kadheryn, będącą składnikiem desmosomów odpowiedzialnych za połączenia międzykomórkowe w nabłonku i mięśniu sercowym. Warianty patogenne prowadzą do arytmogennej kardiomiopatii prawej komory typu 10 (ARVD10, OMIM #610193). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują komorowe zaburzenia rytmu, ryzyko nagłej śmierci sercowej, niewydolność prawej komory oraz strukturalne zmiany serca z włóknieniem i naciekami tłuszczowymi.
Źródła i bazy danych: OMIM 125671 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen DSC2, który koduje desmokolinę 2 - kadherynopodobną transbłonową glikoproteinę będącą głównym składnikiem desmosomów, połączeń międzykomórkowych zapewniających odporność na siły ścinające. Warianty patogenne prowadzą do arytmogennej kardiomiopatii prawej komory typu 11 (ARVD11, OMIM #610476). Choroba może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie. Objawy obejmują komorowe zaburzenia rytmu, niewydolność prawej komory, ryzyko nagłej śmierci sercowej oraz strukturalne zmiany w mięśniu sercowym z włóknieniem i naciekami tłuszczowymi.
Źródła i bazy danych: OMIM 125645 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen JUP, który koduje plakoglobinę (γ-kateninę) - białko cytoplazmatyczne będące składnikiem desmosomów i połączeń przylegania, łączące kadheryny desmosomalne z filamentami pośrednimi. Nosicielstwo jednego wariantu patogennego nie powoduje objawów klinicznych. Warianty w genie JUP są związane z chorobą Naxos.
Źródła i bazy danych: OMIM 173325 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TMEM43, który koduje białko transbłonowe 43 (LUMA) - białko zawierające element odpowiedzi na PPAR-gamma, mogący wyjaśniać tłuszczowo-włókniste zastępowanie mięśnia sercowego. Warianty patogenne w tym genie powodują arytmogenną kardiomiopatię prawej komory typu 5 (ARVC5, OMIM #604400) oraz dystrofię Emery'ego-Dreifussa typu 7. Dziedziczenie AD.
Źródła i bazy danych: OMIM 612048 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen KCNQ1 koduje podjednostkę kanału potasowego Kv7.1, odpowiedzialną za fazę repolaryzacji potencjału czynnościowego serca (prąd IKs). Warianty patogenne są najczęstszą przyczyną zespołu długiego QT typu 1 (LQT1, zespół Romano-Warda); warianty bialleliczne prowadzą do zespołu Jervella i Lange-Nielsena (LQTS z wrodzoną głuchotą), a niektóre warianty wiążą się z rodzinnym migotaniem przedsionków. Najważniejsze objawy obejmują wydłużenie odstępu QT, omdlenia i zatrzymanie krążenia wyzwalane wysiłkiem lub pływaniem oraz ryzyko nagłego zgonu sercowego. Dziedziczenie autosomalne dominujące.
Źródła i bazy danych: OMIM 607542 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen KCNH2, który koduje podjednostkę alfa kanału potasowego Kv11.1 (hERG) - główny kanał prądu IKr w sercu odpowiedzialny za szybką fazę repolaryzacji kardiomiocytów. Wariant heterozygotyczny powoduje zespół długiego QT typu 2 (LQT2, OMIM #613688) lub zespół krótkiego QT. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 152427 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen SCN5A, który koduje podjednostkę alfa kanału sodowego Nav1.5 - główny kanał sodowy kardiomiocytów odpowiedzialny za szybką depolaryzację podczas potencjału czynnościowego serca. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do licznych chorób serca: zespołu wydłużonego QT typu 3, zespołu Brugadów typu 1, kardiomiopatii rozstrzeniowej lub zaburzeń przewodzenia. Choroby te są dziedziczone autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 600163 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen KCNE1, który koduje podjednostkę regulatorową MinK kanału potasowego - białko modulujące kanał KCNQ1 w sercu, tworząc wolny kanał IKs niezbędny dla repolaryzacji kardiomiocytów. Wariant heterozygotyczny powoduje zespół długiego QT typu 5 (LQT5, OMIM #613695). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie.
Źródła i bazy danych: OMIM 176261 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen KCNE2, który koduje podjednostkę regulatorową MiRP1 kanału potasowego - białko modulujące kanał KCNH2 (hERG) w sercu, wpływające na prąd IKr niezbędny dla repolaryzacji. Wariant heterozygotyczny powoduje zespół długiego QT typu 6 (LQT6, OMIM #613693) lub migotanie przedsionków. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 603796 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen KCNJ2, który koduje kanał potasowy Kir2.1 - kanał prostujący do wewnątrz uczestniczący w utrzymaniu potencjału spoczynkowego kardiomiocytów i mięśni szkieletowych, ekspresjonowany również w kościach. Wariant heterozygotyczny powoduje zespół Andersena-Tawila (ATS1, OMIM #170390). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 600681 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen CACNA1C, który koduje podjednostkę α1C napięciowo-zależnego kanału wapniowego typu L (Cav1.2) - kanału bramkowanego dihydropirydyną, kluczowego dla sprzężenia elektromechanicznego w sercu i sygnalizacji neuronalnej. Warianty patogenne prowadzą do zespołu Timothy'ego (TS, OMIM #601005) lub zespołu wydłużonego QT typu 8 (LQT8). Najważniejsze objawy kliniczne obejmują ciężkie wydłużenie odstępu QT z groźnymi arytmiami, wrodzone wady serca, syndaktylię, dysmorfię twarzy, hipotonię oraz cechy ze spektrum autyzmu. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, większość przypadków występuje de novo.
Źródła i bazy danych: OMIM 114205 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen RYR2, który koduje kanał wapniowy, kluczowy dla prawidłowej regulacji uwalniania jonów wapnia i kontroli rytmu serca. Zaburzenia funkcji białka prowadzą do niestabilności elektrycznej mięśnia sercowego, objawiającej się zaburzeniami rytmu, omdleniami, epizodami bradykardii lub tachyarytmii wyzwalanymi wysiłkiem lub stresem, a w ciężkich przypadkach zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu sercowego (arytmia komorowa typu VACRDS, OMIM 115000 oraz CPVT1, OMIM 604772). Choroby są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 115000 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen CASQ2, który koduje kalsekwestryną 2 - główne białko wiążące wapń w siateczce sarkoplazmatycznej kardiomiocytów, regulujące uwalnianie wapnia przez receptory rianodynowe i niezbędne do prawidłowej czynności skurczowej serca. Warianty patogenne prowadzą do katecholaminergicznego wielokształtnego częstoskurczu komorowego typu 2 (CPVT2, OMIM #611938). Najważniejsze objawy kliniczne obejmują omdlenia wywoływane wysiłkiem fizycznym lub stresem emocjonalnym, polimorficzny częstoskurcz komorowy oraz ryzyko nagłego zgonu sercowego, zwłaszcza u dzieci i młodych dorosłych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do wystąpienia objawów konieczne jest uszkodzenie obu kopii genu. Osoby posiadające wariant patogenny tylko w jednej kopii genu są bezobjawowymi nosicielami.
Źródła i bazy danych: OMIM 114251 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen CALM1, który koduje kalmodulinę - białko wiążące wapń, będące uniwersalnym wewnątrzkomórkowym sensorem jonów wapnia, regulujące funkcję licznych kanałów jonowych w sercu, w tym kanałów sodowych, potasowych i receptorów rianodynowych. Warianty patogenne prowadzą do zespołu wydłużonego QT typu 14 oraz katecholaminergicznego wielokształtnego częstoskurczu komorowego typu 4. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują wydłużenie odstępu QT, zagrażające życiu arytmie komorowe, omdlenia oraz ryzyko nagłego zgonu sercowego. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 114180 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen CALM2, który koduje kalmodulinę 2 - białko identyczne z produktami genów CALM1 i CALM3, pełniące funkcję wewnątrzkomórkowego sensora jonów wapnia i regulatora kanałów jonowych w sercu. Warianty patogenne prowadzą do zespołu wydłużonego QT typu 15. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują wydłużenie odstępu QT, zagrażające życiu arytmie komorowe, napady drgawkowe, opóźnienie rozwoju neurologicznego oraz ryzyko nagłego zgonu sercowego. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 114182 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen CALM3, który koduje kalmodulinę 3 - białko identyczne z produktami genów CALM1 i CALM2, pełniące funkcję wewnątrzkomórkowego sensora jonów wapnia i regulatora kanałów jonowych w sercu. Warianty patogenne prowadzą do zespołu wydłużonego QT typu 16 oraz katecholaminergicznego wielokształtnego częstoskurczu komorowego typu 6. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują wydłużenie odstępu QT, zagrażające życiu arytmie komorowe, omdlenia oraz ryzyko nagłego zgonu sercowego. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 114183 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TRDN, ktory koduje triadyne - integralne bialko blonowe miesni szkieletowych i sercowych uczestniczace w sprzezeniu pobudzenie-skurcz jako czesc kompleksu uwalniania wapnia. Heterozygotyczne nosicielstwo wariantu patogennego zazwyczaj nie powoduje objawow. Pelnoobjawowa wieloksztaltna tachykardia komorowa typu 5 wymaga wariantow w obu allelach.
Źródła i bazy danych: OMIM 603283 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen ANK2, który koduje ankyrynę 2 (ankyrinę-B) - białko kotwiczące kanały jonowe i transportery (wymiennik Na/Ca, pompę Na/K-ATP-azę, receptor IP3) w kardiomiocytach, niezbędne dla prawidłowej funkcji elektrycznej serca. Warianty patogenne prowadzą do zespołu wydłużonego QT typu 4 (LQT4, OMIM #600919) oraz zespołu arytmii związanej z ankyryną-B. Najważniejsze objawy kliniczne obejmują wydłużenie odstępu QT, bradykardię zatokową, migotanie przedsionków, wielokształtny częstoskurcz komorowy, omdlenia oraz ryzyko nagłego zgonu sercowego. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 106410 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen FBN1, który koduje białko fibrylinę-1, kluczowe dla zapewnienia elastyczności, wytrzymałości i integralności strukturalnej wielu narządów, w tym ścian naczyń krwionośnych, soczewki oka i okostnej. Zaburzenia funkcji genu powodują zespół Marfana. Najważniejsze objawy kliniczne wynikają z niestabilności tkanki łącznej i obejmują tętniaki aorty (zwłaszcza poszerzenie opuszki aorty), zwiększające ryzyko jej rozwarstwienia i pęknięcia, podwichnięcie soczewek (ectopia lentis), wysoki wzrost, długie kończyny i palce (arachnodaktylia) oraz deformacje klatki piersiowej (np. klatka szewska lub kurza). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że obecność uszkodzenia 1 kopii genu może wystarczyć do ujawnienia objawów.
Źródła i bazy danych: OMIM 154700 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TGFBR1, który koduje receptor typu I dla TGF-beta - kinazę serynowo-treoninową tworzącą heteromeryczny kompleks z receptorem typu II i przekazującą sygnał TGF-beta do wnętrza komórki. Warianty patogenne w tym genie powodują zespół Loeysa-Dietza typu 1 (LDS1, OMIM #609192). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 190181 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TGFBR2, który koduje receptor typu II dla TGF-beta - białko transbłonowe z domeną kinazy białkowej wiążące TGF-beta i tworzące kompleks z receptorem typu I. Warianty patogenne w tym genie powodują zespół Loeysa-Dietza typu 2 (LDS2, OMIM #610168) oraz zespół podobny do Marfana. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 190182 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen TGFB2, który koduje transformujący czynnik wzrostu beta 2 - cytokinę z nadrodziny TGF-beta uczestniczącą w regulacji wzrostu i różnicowania komórek. Warianty patogenne w tym genie powodują zespół Loeysa-Dietza typu 4 (LDS4, OMIM #614816). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.
Źródła i bazy danych: OMIM 190220 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen SMAD3, który koduje białko SMAD3 - wewnątrzkomórkowy przekaźnik sygnału TGF-beta uczestniczący w regulacji proliferacji komórek, apoptozy i homeostazy macierzy zewnątrzkomórkowej. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do zespołu Loeysa-Dietza typu 3 (LDS3, OMIM #613795) lub zespołu tętniaków-choroby zwyrodnieniowej stawów. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Objawy obejmują tętniaki aorty, krętość tętnic, wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów oraz cechy dysmorficzne.
Źródła i bazy danych: OMIM 603109 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen ACTA2 koduje α-aktynę mięśni gładkich, odpowiadającą za kurczliwość i napięcie ściany naczyń krwionośnych. Warianty patogenne są jedną z najczęstszych przyczyn rodzinnego tętniaka i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), a także choroby moyamoya i zespołu wielonarządowej dysfunkcji mięśni gładkich. Najważniejsze objawy obejmują tętniak aorty wstępującej z ryzykiem groźnego dla życia rozwarstwienia, często bez wcześniejszych objawów, oraz zwiększone ryzyko choroby wieńcowej i udaru. Dziedziczenie autosomalne dominujące.
Źródła i bazy danych: OMIM 102620 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MYH11, który koduje łańcuch ciężki miozyny mięśni gładkich - główne białko kurczliwe mięśniówki gładkiej naczyń. Warianty patogenne prowadzą do rodzinnego tętniaka aorty piersiowej 4 (TAAD4, OMIM #132900). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją. Objawy obejmują postępujące poszerzenie aorty wstępującej z ryzykiem rozwarstwienia.
Źródła i bazy danych: OMIM 160745 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen MYLK, który koduje kinazę lekkiego łańcucha miozyny - enzym zależny od wapnia i kalmoduliny, regulujący kurczliwość mięśni gładkich poprzez fosforylację łańcuchów miozyny. Mutacje bialleliczne tego genu prowadzą do zespołu megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis (MMIHS1, OMIM #249210). Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, a heterozygotyczni nosiciele są zazwyczaj bezobjawowi. Jako nosiciel jednego wadliwego allelu, pacjent ma 50% ryzyko przekazania wariantu potomstwu.
Źródła i bazy danych: OMIM 600922 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen LOX, który koduje oksydazę lizylową - enzym miedziozależny katalizujący tworzenie wiązań krzyżowych w kolagenie i elastynie, niezbędnych dla integralności tkanki łącznej i ściany naczyń. Zaburzenia funkcji genu prowadzą do predyspozycji do tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Zaleca się nadzór kardiologiczny z obrazowaniem aorty oraz unikanie intensywnych wysiłków fizycznych.
Źródła i bazy danych: OMIM 153455 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen COL3A1, który koduje łańcuch pro-alfa 1 kolagenu typu III - włókienkowy kolagen obecny w skórze, naczyniach krwionośnych, płucach i jelitach. Heterozygotyczne warianty tego genu powodują zespół Ehlersa-Danlosa typu naczyniowego (vEDS/EDS typ IV), dziedziczony autosomalnie dominująco. Jest to najcięższa postać EDS z wysokim ryzykiem pęknięcia tętnic, jelit i macicy.
Źródła i bazy danych: OMIM 120180 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen LDLR, który koduje receptor lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), odpowiadający za wychwyt cholesterolu LDL z krwi do komórek, głównie wątroby. Prawidłowe działanie tego białka jest kluczowe dla utrzymania prawidłowego stężenia cholesterolu we krwi.
Gen APOB koduje apolipoproteinę B-100, główny składnik białkowy lipoprotein LDL i ligand receptora LDL, kluczowy dla usuwania cholesterolu z krwi. Warianty upośledzające wiązanie LDL z receptorem powodują rodzinny defekt apolipoproteiny B-100 — jedną z postaci hipercholesterolemii rodzinnej (FH). Najważniejszym następstwem jest bardzo wysokie stężenie cholesterolu LDL od urodzenia, prowadzące do przedwczesnej miażdżycy i zawału serca; jest to stan skutecznie leczalny. Dziedziczenie autosomalne dominujące.
Źródła i bazy danych: OMIM 107730 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen PCSK9, który koduje konwertazę proproteiny subtylizyny/kexyny typu 9 - białko regulujące poziom receptorów LDL poprzez kierowanie ich do degradacji lizosomalnej. Warianty zwiększające funkcję genu prowadzą do hipercholesterolemii rodzinnej typu 3 (FH3, OMIM #603776). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Gen jest celem leków hipolipemizujących (inhibitory PCSK9).
Źródła i bazy danych: OMIM 607786 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen LDLRAP1, który koduje białko adaptorowe 1 receptora LDL (ARH) - białko cytozolowe z domeną PTB oddziałujące z cytoplazmatycznym ogonem receptora LDL, niezbędne dla internalizacji LDL. Nosicielstwo jednego wariantu patogennego nie powoduje objawów klinicznych. Warianty w genie LDLRAP1 są związane z hipercholesterolemią autosomalnie recesywną.
Źródła i bazy danych: OMIM 605747 · NCBI Gene · GeneCards · Orphanet
Gen z planowanego panelu kardiologicznego
Geny przypisano do grup zgodnie z aktualną wiedzą o ich roli klinicznej (źródła: OMIM, NCBI Gene, wytyczne kardiogenetyki). Część genów wiąże się z więcej niż jedną grupą chorób. Ostateczny skład panelu potwierdzimy przy starcie.
Jeden kompleksowy panel zamiast kilku osobnych testów
Zamiast zlecać oddzielne badania na kardiomiopatie, arytmie czy hipercholesterolemię, planujemy jeden szeroki panel NGS, który obejmie dziedziczne choroby serca w jednym badaniu. Zgodnie z misją Programu Badamy Geny: więcej rzetelnej wiedzy, w zasięgu ręki.
Szeroki panel NGS
Najważniejsze grupy dziedzicznych chorób serca w jednym badaniu — bez kompletowania kilku osobnych testów.
Konsultacja w cenie przy wyniku patogennym
Gdy badanie wykryje istotną klinicznie zmianę, konsultację genetyczną masz w cenie — wsparcie specjalisty wtedy, gdy najbardziej się liczy.
Bez skierowania, próbka z domu
Zamówisz online, a materiał (ślinę) pobierzesz samodzielnie i odeślesz do laboratorium.
Interpretacja oparta o polską populację
Klasyfikacja wariantów w oparciu o bazę niemal 100 000 polskich genomów, laboratorium z kontrolą jakości CAP i EMQN.
Szczegółowy zakres i cenę ogłosimy przy starcie. Zostaw e-mail, a jako pierwszy poznasz ofertę i odbierzesz 10% zniżki na start.
Prosto, jak w całym Programie
Tak samo wygodnie jak nasze badania onkologiczne — bez wychodzenia z domu. Szczegóły potwierdzimy przy starcie.
Zamów online
Bez skierowania. Zestaw wysłany pocztą do domu lub odbiór w punkcie pobrań.
Pobierz próbkę
Materiał (ślina) pobierasz samodzielnie w domu i odsyłasz do laboratorium.
Odbierz wynik
Wynik w panelu pacjenta wraz z interpretacją i możliwością konsultacji.
Interpretacja oparta o polską populację
Tę samą jakość, którą znasz z naszych badań onkologicznych, wniesiemy do kardiologii: klasyfikację wariantów w oparciu o unikatową bazę genomową niemal 100 000 osób z polskiej populacji oraz laboratorium objęte kontrolą jakości CAP i EMQN.
Genetyka serca — pytania i odpowiedzi
Serce to sprawa całej rodziny
Wiele chorób serca ma podłoże genetyczne, które dziedziczy się w rodzinie — wspólna profilaktyka daje spokój bliskim.
Wspólna profilaktyka
Dbajcie o serce razem
Bądź pierwszy, gdy ruszymy
Zostaw e-mail — damy znać, gdy badania kardiologiczne będą dostępne. A do tego czasu możesz zadbać o geny z naszym programem onkologicznym.
+10% zniżki na start dla zapisanych. Badania genetyczne na raka →