Hipercholesterolemia rodzinna (FH)
To jedna z najczęstszych chorób genetycznych — szacuje się, że dotyczy nawet 1 na 250 osób. Powoduje bardzo wysoki cholesterol LDL od urodzenia i znacząco zwiększa ryzyko przedwczesnego zawału serca. Większość osób nie wie, że ją ma.
Wysoki cholesterol zapisany w genach
Hipercholesterolemia rodzinna (FH, z ang. familial hypercholesterolemia) to choroba dziedziczna, w której organizm nie usuwa prawidłowo cholesterolu LDL z krwi. Efekt: jego stężenie jest bardzo wysokie już od dzieciństwa — niezależnie od diety.
Przyczyną jest zmiana w genie — najczęściej w genie LDLR (receptora LDL), rzadziej w genach APOB lub PCSK9. Wszystkie trzy biorą udział w usuwaniu cholesterolu LDL z krwiobiegu, więc ich uszkodzenie prowadzi do jego nadmiaru.
Ciche ryzyko przedwczesnego zawału
FH zwykle nie daje wczesnych objawów — wysoki cholesterol „nie boli", a uszkodzenie naczyń narasta po cichu przez lata. Dlatego pierwszym sygnałem bywa dopiero poważne zdarzenie sercowe.
Przedwczesna miażdżyca
Cholesterol odkłada się w ścianach tętnic znacznie wcześniej niż w populacji ogólnej.
Zawał w młodym wieku
Ryzyko choroby wieńcowej i zawału serca może wzrastać już przed 50. rokiem życia.
Rodzinna historia
Wczesne zawały lub nagłe zgony sercowe u bliskich krewnych to ważny sygnał ostrzegawczy.
Dlaczego dotyczy całej rodziny
FH dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący — wystarczy jedna zmieniona kopia genu, by choroba się ujawniła. Oznacza to, że każde dziecko osoby z FH ma 50% szans na odziedziczenie tej samej predyspozycji.
Dlatego rozpoznanie FH u jednej osoby ma znaczenie dla całej rodziny — pozwala objąć opieką krewnych, zanim u nich dojdzie do powikłań. To jeden z powodów, dla których wiedza o dziedzicznym ryzyku bywa tak cenna.
Wykryć predyspozycję, zanim zaszkodzi
Badanie genetyczne pozwala potwierdzić FH i wskazać konkretną zmianę w genie — a to ułatwia objęcie opieką również krewnych. Najważniejsze: FH jest chorobą, którą można skutecznie kontrolować, gdy wiadomo o niej wcześnie. Diagnostyką zajmują się m.in. wyspecjalizowane poradnie lipidowe; genetyczne badania kardiologiczne w Programie Badamy Geny są w przygotowaniu.
Powiadom mnie, gdy ruszą badania kardiologiczneHipercholesterolemia rodzinna — pytania i odpowiedzi
FH przekazywana jest z pokolenia na pokolenie
Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w połowie przypadków — jeśli występuje u Ciebie, warto sprawdzić także dzieci i rodzeństwo.
Kilka pokoleń
Wysoki cholesterol powtarzający się w rodzinie
Zadbaj o geny już dziś
Badania kardiologiczne są w przygotowaniu, ale możesz już teraz sprawdzić dziedziczne predyspozycje do nowotworów w naszym Programie Prewencji.